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[세계희귀질환의 날]치료접근성, 비용효과성 어느 것이 더 중요할까한국희귀난치성질환연합회, 경제성 평가 면제 등 신약 보장성 확보 위한 탄력적 급여 제도 필요
복지부, 정책적으로 환자의 치료접근성 위해 의약품에 대해 급여 적용될 수 있도록 고군분투 중

출처: https://www.rarediseaseday.org/

[의학신문·일간보사=정민준 기자]매년 2월 마지막 날은 유럽 희귀질환기구에서는 희귀질환 인식 개선과 환우들을 응원하기 위해 지정한 ‘세계희귀질환의 날(RareDiseaseDay)’이다. 매년 2월 29일이 4년에 한 번 돌아온다는 희귀성에 착안해 ‘세계 희귀질환의 날’을 제정했으며 올해는 2월 28일이 ‘세계희귀질환의 날’이다.

2021년 세계희귀질환의 날 메인 테마는 2020년과 마찬가지로 ‘Rare is many, rare is strong, rare is proud!’다. 희귀질환이 더 이상 드물거나 우리와 먼일이 아니라는 것을 강조해 소외되는 사람이 없도록 하자는 의미를 담고 있다.

희귀질환의약품, 급여 여부가 삶의 질을 바꾼다

현재 희귀의약품의 건강보험 등재율은 그 외 의약품과 비교해 낮은 수준이다. 국내 허가신약의 건강보험 등재율을 살펴보면 희귀의약품은 55.4%로, 항암제 70.2%, 일반신약 평균 67.4%에 비해 낮은 실정이다.

환자 수가 적어 비용효과성을 입증하기 어렵기 때문에 일반 약제와 다른 기준이 필요하지만 현재는 일반 약제와 동일한 기준으로 경제성 평가를 시행하고 있다. 경제성 평가를 면제하는 경우도 국내 유병인구 200명 미만인 극희귀질환에만 해당돼 대부분의 희귀질환 치료제는 건강보험 급여를 받기 어려운 상황.

한국희귀난치성질환연합회에 따르면 약 80만 명으로 추정되는 국내 희귀질환 환자들은 질환의 희소성 때문에 신체적, 정서적, 경제적 3중고를 겪고 있다. 진단 자체도 어려운데, 진단을 받고 나서도 약 5%에 불과한 희귀질환 치료제 중에 마침 운이 좋게 해당되는 신약이 있다고 하더라도 건강보험이 적용되지 않으면 무용지물이다. 치료제가 있는 질환에 한해서는 신속하게 치료를 받을 수 있는 정부 정책 마련이 요구된다.

신약 보장성 확보 위한 탄력적 급여 제도 필요

한국희귀난치성질환연합회는 올해 창립 20주년으로 그동안 희귀·난치성질환 복지 향상을 위해 다양한 통합복지 지원, 제도 개선 등에 앞장서왔다. 또한 연합회는 희귀·난치성질환 환자들의 의료재활 및 케어, 생활자립을 위한 공동체 설립을 위해 노력하고 있다.

하지만 희귀의약품에 대한 패러다임이 변화하고 있는 시점에서 대체재가 없어 애타는 희귀질환 환자들에게 신약의 보장성이 확보될 수 있도록 건강보험 급여등재 제도가 보다 탄력적으로 운영되야 한다는 목소리가 커지고 있다.

연합회 관계자는 “희귀질환치료제는 숫자도 적고 대체재나 비교약제가 거의 없다”며 “현재 직접치료제가 아니라 다른 치료옵션이 없어 증상완화를 목적으로 의약품(대증요법)을 사용하고 있는데, 이들과 비교해서 경제성을 평가한다면 건강보험 급여등재는 거의 불가능한 수준”이라고 평가했다.

이어 그는 “희귀의약품 등재 시 경제성평가 면제를 전제로 해야 할 것”이라며 “적어도 선진국의 최저 수준(2.5%)은 맞춰서 희귀질환치료제 급여에 투자가 이루어지기를 바란다”고 말했다.

국가적 관리체계 마련 필요에 따른 정부의 노력

보건복지부는 국내 희귀질환자 및 가족의 삶의 질을 위해 국가차원의 관리 필요성을 느끼고 지난 2015년 ‘희귀질환관리법’을 제정해 보건복지부 장관이 5년마다 희귀질환관리 종합계획을 수립하도록 했다.

그에 따라 보건복지부는 지난 2017년 국가적 차원에서 희귀질환의 조기진단 가능성을 높이고 진단·치료·관리를 포괄하는 의료서비스 전반의 질적 수준 향상을 위해  ‘제1차 희귀질환관리 종합계획(2017~2021)’을 수립했다.

올해는 2020년까지 구축된 희귀질환 인프라를 고도화하고 실제 희귀질환자에게 적용할 수 있는 진단·치료법을 개발해 희귀질환자의 의료보장성을 확대하는 것이 목표이다.

또한 올해부터 산정특례 대상 희귀질환 및 중증난치질환이 확대돼 진료비 본인부담률은 기존 입원 20%, 외래 30~60%에서 입원과 외래 동일하게 10%로 낮아졌고 산정특례를 적용받는 희귀질환은 1014개에서 1086개로 늘어나 산정특례 희귀질환 혜택 인원도 약 26만 명에서 약 27만 명으로 증가할 전망이다.

복지부 관계자는 “희귀질환 같은 경우는 환자분들의 치료 접근성 차원에서 의약품에 대해 급여하려고 노력하고 있다”며 “다만 의약품 약가는 항상 비용효과성 평가를 진행하고 있기 때문에 적정 약가 협의에 시간이 걸리는 건 사실”이라고 말했다.

이어 그는 “정책적으로는 환자들의 치료접근성을 생각해서 급여 신청이 접수되면 최대한 급여를 진행하려고 고군분투한다”고 덧붙였다.

급여 여부로 희비 엇갈리는 희귀질환 의약품

◆노바티스 척추성 근위축증(SMA) 치료제 ‘졸겐스마’

척추성 근위축증(SMA)은 정상적인 생존운동신경원(SMN1, Survival Motor Neuron) 유전자의 결핍 혹은 돌연변이로 인해 발생하는 치명적인 희귀 유전 질환이다. SMN 단백질은 운동 신경 세포 생존에 필수적인데, SMN 단백질이 없으면 운동 신경 세포가 사멸하기 때문에 근육이 약해진다. 이에 따라 식사와 움직임이 어려워질 뿐만 아니라 호흡에도 문제가 생기기 때문에 생명까지 위협할만큼 심각한 질환이다. 가장 심각한 제 1형 SMA의 경우 치료받지 않으면 보조 호흡 장치에 의존하게 되거나 사망하게 될 수 있다.

졸겐스마는 유전자 치료제의 여러 종류 중 ‘유전자 대체 치료(GRT)’에 속한다. 신체에서 결핍되거나 제대로 작동하지 않는 유전자가 질환의 원인이 되는 경우, 이를 대체할 새로운 기능적 복제본을 삽입해 치료하는 방법이다. 또한 졸겐스마는 평생 1회 투약으로 SMA 진행을 막을 수 있는 ‘국내 최초 유전자 대체 치료제’로, 단 1회 주사 투여로 SMA 치료를 마무리할 수 있는 치료제이다.

졸겐스마는 2019년 미국 FDA 허가 이후 일본, 유럽, 브라질, 이스라엘, 캐나다, 대만 등 전세계 여러 국가에서 이미 승인됐으며 전 세계 700명 이상이 투약받았다(2020년 8월 기준). 미국과 일본에서는 현재 급여가 되고 있다. 미국에서 210만 달러(약 25억 원), 일본에서는 1억 6700만 엔(약 18억 9700만 원)의 가격으로 책정된 상태다.

국내에서는 지난해 2020년 8월 SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 SMA 환자에서 제1형의 임상적 진단이 있는 경우, SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우 등의 적응증으로 희귀의약품 지정은 받았으나 아직 식품의약품안전처로부터 허가받지 못한 상황이다.

◆다케다제약 유전성 혈관부종 급성발작 치료제 ‘피라지르’

유전성 혈관부종은 체내 ‘C1-에스테라제 억제제’ 결핍 혹은 기능 이상으로 손, 발, 복부 혹은 후두부의 조직들이 붓는 유전성 희귀질환이다. 특히 언제 발생할지 모르는 급성발작이 후두부에 발생할 경우 기도폐색으로 사망할 가능성이 있으며, 장관에 부종이 발생하면 장폐색을 야기해 장괴사로 이어질 수 있어 적절하고 신속한 대처가 필요하다. 급성발작은 24시간에서 72시간까지 지속될 수 있으며, 발작의 강도를 가늠할 수 없다.

피라지르는 C1-에스테라제 억제제 결핍으로 인한 만 2세 이상 유전성 혈관부종의 급성발작에 사용되는 응급 치료제로 브래디키닌(Bradykinin)의 혈관 확장 작용을 차단해 2시간 내 급성발작을 완화한다. 프리필드시린지(사전 충전형 주사기) 형태로 제공되기 때문에 의료 전문가에게 지도를 받은 환자는 스스로 피하 주사할 수 있어 응급 상황 시 신속하게 대처할 수 있다.

이에 보건복지부와 건강보험심사평가원은 지난 18일 ‘요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항(약제)’ 일부개정안 행정예고에 따라 국내외 허가사항과 제외국 보험평가, 임상진료지침 및 임상연구문헌 등을 참고해 피라지르 2회분에 대한 급여의 적정성을 평가, 급여 확대를 결정했다.

◆화이자제약 혈우병B 치료제 ‘베네픽스’

혈우병은 유전적 원인으로 응고인자가 결핍돼 지혈이 어려워지는 희귀 출혈질환으로 결핍된 응고인자에 따라 혈우병A(제8 혈액응고인자 결핍), 혈우병B(제9 혈액응고인자 결핍)로 분류된다. 그 중 혈우병 B는 두 번째로 많은 유전성 응고 장애질환으로 IX 인자 결핍(factor IX deficiency)으로 외상, 치아발치, 또는 외과적 수술 이후 초기 출혈이 멈춘 후 출혈이 계속된다.

베네픽스는 세계최초로 승인된 혈우병 B 환자의 출혈 예방 및 억제를 위한 치료제로 1997년 미국에서 허가받은 이래 20년 이상 사용되며 효과와 안전성을 확인했다. 베네픽스는 저용량에서 고용량(250IU~3000IU)에 이르기까지 다양한 용량 옵션을 갖춰 각 환자의 특성에 맞는 유연한 용량 선택 옵션을 제공한다.

베네픽스는 최초 허가는 2002년 8월 식품의약품안전처로부터 허가받았으며 2003년 3월 보험급여를 적용받았다. 최근 식품의약품안전처로부터 주 1회의 용법용량으로 일상적 예방요법 적응증을 추가 승인받았다. 이번 허가 변경사항을 통해 기존의 일반적인 이차예방에 대한 임상시험 평균용량인 40IU/kg(13-78 IU/kg 범위)을 3~4일 간격으로 투여하는 예방요법뿐만 아니라 주 1회 100IU/kg 예방요법이 가능해져 환자들에게 다양한 치료 옵션을 제공할 수 있게 됐다.

정민준 기자  tak2mj@bosa.co.kr

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