술에 약한 유전자변이와 포름알데히드 분해 유전자변이 중복 때 발병
日 연구팀 보고
[의학신문·일간보사=정우용 기자] 체내에 쌓이는 독소가 분해되지 않고 조혈모세포가 손상되어 유발되는 새로운 타입의 유전성 빈혈증이 발견됐다.
일본 교토대 연구팀은 일본인의 절반 정도가 지니고 있는 '술에 약한 유전자변이'에 매우 드문 또다른 변이가 중복되면 새로운 타입의 유전성 빈혈증이 발병하는 사실을 확인했다고 발표했다.
연구팀은 적혈구와 백혈구, 혈소판을 충분히 생성하지 못하는 재생불량성빈혈 연구에서 수집된 혈액시료의 유전정보를 해석했다. 그 결과, 원인이 명확하지 않은 환자 7명에서 알코올을 분해하는 과정에서 작용하는 ALDH2 유전자변이 외에 혈액이 생성될 때 유해한 부산물인 포름알데히드를 분해하는 ADH5 유전자에도 변이가 있음을 확인했다.
정우용 기자
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