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미토콘드리아병 조기발견 진단약 개발저렴하고 검사기간 짧아…최근 승인 신청

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 난치성 질환인 미토콘드리아병을 조기에 발견하기 위한 진단약이 개발됐다.

일본 구루메의대 연구팀은 기존 방법보다 저렴하고 검사기간이 짧은 장점이 있으며 최근 실용화를 위해 승인을 신청했다고 발표했다. 

미토콘드리아병은 세포 속에서 에너지를 만드는 소기관인 미토콘드리아의 기능저하를 초래하며, 증상은 근력저하와 당뇨병 등 다양하기 때문에 진단이 어려운 것으로 알려져 있다. 일본에서 환자 수가 2000명으로 추정되며 진단되어도 완치가 어려워 진행을 늦추는 치료가 이루어지고 있다.

연구팀은 미토콘드리아병에 걸리면 혈중 단백질 'GDF15'의 수치가 상승하는 점에 주목했다. 4년 전 정밀도가 높은 새로운 진단법으로 논문을 발표했지만 검사키트가 고가여서 보급되지 않는 문제가 있었다.

따라서 연구팀은 검사약 제조회사인 의학생물학연구소의 협력으로 독자적인 진단약을 계발했다. 검사기간을 기존 3일에서 10분으로 단축시키고 10만엔정도이던 가격도 4분의 1이하로 줄였다.

진단약은 일반적인 분석기로 사용할 수 있기 때문에 전문의가 없는 지방병원에서도 진단이 가능하다. 연구팀은 "만약 실용화되면 환자를 조기에 발견하고 적절한 대증요법을 사용할 수 있을 것"이라고 강조했다.

정우용 기자  yong1993@bosa.co.kr

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