[의학신문·일간보사=김상일 기자]혈우병 환자의 반복되는 관절 출혈은 관절의 움직임에 영향을 끼친다. 뻣뻣해지는 관절, 움직임에 동반되는 통증, 관절 주변 근육 약화, 연골 손상, 뼈의 마모 등을 혈우병성 관절병증이라 부른다.
국내 혈우병 환자의 52%가 혈우병성 관절병증 보유하고 있으며, 특히 A형 혈우병 환자의 경우 2명 중 1명 이상이 혈우병성 관절병증을 갖고 있다. 혈우병 환자에게 발생하는 출혈의 70~80%는 무릎, 발목, 팔꿈치 등 관절 내에서 발생하며, 6개월 이내 자발 출혈이 3회 이상 발생하는 ‘표적 관절’이 생겨나기도 한다.
출혈률이 낮아도 관절 출혈이 있으면 관절 건강은 악화된다. 관절 출혈률이 낮은 중등증∙중증 혈우병 환자의 37%는 평균 5~10년 내에 관절 건강이 지속적으로 악화됐으며, 경증∙중등증 환자의 6%가 정형외과적 시술을 경험했다. 이 중에서도 17%는 정형외과적 시술을 3회 이상 받은 것으로 나타났다.
혈우병성 관절별증은 혈우 환자들의 삶의 질을 낮추는 원인이 된다. 혈우병성 관절병증이 있는 환자들은 행동에 제한이 많고 신체 기능에 저하가 생긴다. 일상생활이 어렵고 통증이 반복되기 때문에 불안감이나 우울감을 느끼며, 성인 중증 혈우병 환자에게 발생한 만성 활액막염의 경우 건강 관련 삶의 질에 부정적인 영향을 미친다.
이에 세계혈우연맹은 혈우병성 관절병증을 막기 위해 예방요법을 권장하고 있다. 세계혈우연맹은 올해 개정된 혈우병 치료 가이드라인에서 반감기가 연장된 혈액응고인자의 예방요법을 표준 치료에 포함했다.
반감기가 연장된 혈액응고인자 치료제의 장점은 ‘적은 투여 횟수’를 통해 병원 방문 횟수 및 투여 일정에 대한 부담감을 감소시키고 예방요법의 순응도를 증가시킨다. 이를 통해 높은 혈액응고인자 수치에 도달하게 되면 동일한 투여 일정으로 높은 출혈 예방 효과를 누릴 수 있으며, 활발한 신체활동에 도움을 받을 수 있다.
이 때문에 세계혈우연맹은 반감기가 연장된 혈액응고인자를 사용하는 혈우병 환자의 경우, 관절출혈, 자발성 및 돌발성 출혈 예방과 관절 기능을 보호하기 위해 충분한 용량과 간격으로 예방요법 할 것을 권장한다.
사노피-아벤티스 코리아의 ‘엘록테이트’는 최초로 FDA 승인을 받은 반감기가 연장된 혈액응고인자 8인자 치료제로써 예방요법을 통한 관절건강의 개선과 삶의 질 향상을 확인했다.
엘록테이트 예방요법을 시행한 A형 혈우병 환자의 표적 관절 해소율을 살펴보면, 성인 환자에게 발생한 표적관절의 99.18%가 해소됐으며 소아 환자에게 발생한 표적관절의 경우 100% 해소됐다.
특히 연구 시작 시점에서 관절 건강이 가장 나빴던 하위 25% 환자에게 가장 뚜렷한 관절 건강 개선 효과가 나타나면서 엘록테이트 예방요법 시행 환자의 지속적인 관절건강 개선을 확인했다.
출혈 시 보충요법에서 엘록테이트 예방요법으로 전환 시 관절건강점수 및 삶의 질이 개선됐다. 엘록테이트 예방요법 전환 후 29%에서 관절 통증이 감소했으며, 신체 활동, 스포츠, 레저 영역에서 가장 많은 삶의 질 개선을 보였다.
혈우병 환자의 관절병증의 예방과 일상 생활 영위를 위한 예방요법이 세계적인 표준 치료법으로 자리잡은 가운데, 관절 건강 개선 데이터가 확인된 엘록테이트의 예방요법이 A형 혈우병 환자들-의 신체적∙기능적 삶의 질을 높여줄 것으로 기대된다.