기계학습 이용 질환그룹 클러스터링… 개별화의료 실현
日 연구팀 보고
[의학신문·일간보사=정우용 기자] 인공지능의 하나인 기계학습법을 활용함에 따라 자폐 스펙트럼장애(ASD)가 각기 다른 질환의 집합체일 가능성이 있다는 연구결과가 나왔다.
ASD의 주요 특징은 상동행동과 커뮤니케이션장애이며, 소리에 대한 과민과 통합운동장애 등 이 외에도 많은 증상을 나타내는 경우가 있다. ASD의 위험성 증가에는 유전적 요인이 강한 영향을 미치는 것으로 시사되고 있지만 현재로서는 1000종이 넘는 후보유전자가 보고되고 있고 유전적 감수성 인자도 밝히지 못했다.
이러한 가운데 일본 도호쿠대 연구팀은 인공지능기술인 기계학습을 이용해 ASD가 나타내는 다양항 증상으로부터 클러스터분석을 실시하고 이를 게놈와이드관련해석(GWAS)과 조합하면 유전적 감수성인자를 밝힐 기회가 늘어날 것이라는 가설을 세웠다.
실제로 ASD라는 질환명으로 정의된 '환자군 전원'을 대상그룹으로 실시한 GWAS에서는 유의한 관련이 관찰되지 않은 한편, ASD 환자를 그룹화(클러스터링)하고 '클러스터별 환자그룹'을 대상그룹으로 실시한 GWAS에서는 65개의 유의한 유전자 좌를 밝힐 수 있었다. 결국 ASD는 각기 다른 질환의 집합체일 가능성이 있고 증례를 보다 균질의 집단으로 클러스터링함에 따라 각각의 집단특징에 따른 개별화의료를 실현할 수 있을 것으로 기대된다.
연구팀은 "기계학습법을 이용해 질환그룹을 클러스터로 나눠 분석하는 쪽이 관련 유전자를 쉽게 발견할 수 있는 것으로 밝혀짐에 따라 앞으로 많은 질환에 대한 개별화의료를 진전시킬 수 것으로 기대된다"라고 말했다.