‘불협화음’ 막는 기술의 정확성…13번, 18번, 21번 염색체 표적 검사로 비용 절감 및 빠른 결과 분석
[의학신문·일간보사=오인규 기자] 임상화학·면역검사 글로벌 리더 ‘로슈진단’
여성의 사회 진출이 활발해지고 임신 연령이 높아지면서 고위험 임산부가 늘고 있다. 고위험 임산부는 건강한 임신 기간과 안전한 출산을 위해 각별한 주의가 요구되며 챙겨야 하는 검사들도 많다.
특히 산모가 고령일수록 태아의 삼염색체성 질환(다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등)의 발생 빈도가 높아진다. 이때 산모들은 뱃속 아이의 건강을 위해 첫 번째 하모니를 맞춰보게 되는데 바로 산전기형아검사다.
산전기형아검사의 종류로는 융모막 융모 검사나 양수검사 등이 있다. 그러나 이 검사들은 산모 태반을 통해 바늘 등이 자궁 내 들어가기 때문에 태아에게 위험할 수 있고 산모에게도 부담이 있는 침습적 검사이다.
2017년 한국로슈진단은 기존 검사의 한계를 보완한 산전기형아검사 하모니 검사를 출시했다. 하모니는 비침습적 산전 기형아 검사(Non-Invasive Prenatal Test, 이하 NIPT)로 산모의 혈액만으로 태아 DNA를 추출해 삼염색체 질환의 염색체 이상을 알아낼 수 있다. 임신 초기(10주 차)부터 시행할 수 있고, 임산부 및 태아 모두에게 위험 부담이 적다는 점이 장점이다.
높은 다운 증후군 양성 예측도·낮은 위양성률 입증
한국로슈진단의 ‘하모니(Harmony)’는 세밀한 표적 기술로 정확도 높은 검사 결과를 제공함으로써 엄마와 아기가 건강하고 안전하게 하모니를 이루도록 돕겠다는 철학이 담겨있다. 하모니는 사전적으로 ‘화음’이라는 뜻이 있는데 티끌만한 차이로도 ‘불협화음’이 가능하기에 엄마와 아이의 하모니를 위해서는 검사의 정확성이 필수적이다.
이러한 네이밍에 걸맞게 하모니 검사는 다양한 연구를 통해 높은 정확도를 입증한 검증된 데이터를 보유하고 있다.
실제로 세계적인 의학 저널 NEJM(New England Journal of Medicine)을 포함한 59편의 논문에서 21만 8000건의 임상케이스를 통해 높은 다운증후군 양성 예측도와 민감도, 낮은 위양성률(정상임에도 염색체 이상으로 결과가 나오는 경우)을 보였다.(TSO 모델 포함)
또한 염색체 질환과 관련 있는 13번, 18번, 21번 염색체만을 표적 검사하기 때문에 비용은 절감되고, 결과 분석하는데 걸리는 기간도 짧아 지금까지 전 세계 100개국 140만여 명의 산모에게 사용되고 있다.
탄탄한 여성건강 포트폴리오 바탕, 인식개선 앞장 다짐
한국로슈진단은 2017년부터 제품 인지도를 높이고 여성건강에 대한 인식 개선을 위해 여성건강캠페인 활동을 시작했다. 이러한 활동의 일환으로 하모니와 임신중독증 검사에 대한 고위험 산모 대상 산모교실 운영, 기형아 검사에 대한 설문조사, 사내 직원 및 직원 배우자를 대상으로 무료 난소나이검사를 실시한 바 있다.
또한 지난해 7월에는 여성건강홈페이지를 오픈해 온라인에 산재돼 있는 잘못된 건강 정보를 바로잡고, 여성에게 신뢰도 높은 정보를 전달해 여성이 보다 주체적으로 여성건강을 관리할 수 있도록 여성건강 증진을 위해 앞장서고 있다.
한국로슈진단 분자진단사업부 지근섭 본부장은 “산전기형아검사 하모니는 엄마와 아이가 처음으로 하모니를 맞추며 세상을 맞이할 첫 단추”라며 “한국로슈진단은 엄마와 아이가 함께 환상의 하모니를 선보일 수 있도록 산전기형아검사에 대한 정확한 정보를 제공하는 등 앞장서 노력할 것”이라고 말했다.