NGS 검사법 활용···위험인자 조기 예측 마커 국내 최초 발굴

[의학신문·일간보사=이상만 기자] SCL헬스케어(이하 SCL헬스케어)는 최근 대사증후군 위험인자를 예측하기 위한 SNP(Single Nucleotide Polymorphism; 단일염기다형성) ​마커에 대한 특허를 획득했다고 밝혔다.

이번 특허는 차세대염기서열분석(next-generation sequencing; NGS)법을 활용해 고혈압 및 비만, 고혈당, 저HDL콜레스테롤혈증, 고중성지방혈증, ​비알콜성 지방간증이 동반된 대사증후군을 조기에 예측할 수 있는 SNP마커 6건에 대한 것이다.

이는 현재까지 국내에서는 발견되지 않았던 새로운 유전자 바이오마커를 발굴했다는 점에서 그 의미가 매우 크다.

SCL헬스케어는 특허 획득을 위해 협력사인 (의)하나로의료재단과 공동으로 코호트연구사업을 통해 연구대상자를 모집했다. 엄격한 모집 기준을 적용해 대사증후군 및 대조군 그룹을 선별한 후 각 그룹의 다양한 임상데이터를 분석했다. 내부 생물정보학 분석기술을 바탕으로 대사증후군 그룹에서 새로운 SNP마커를 다수 발굴해냈다.

특히 이번 특허는 대사증후군 환자에서 많이 관찰되는 비알코올성 지방간 증세가 악화되어 발생하는 비알콜성 지방간염을 조기에 예측할 수 있다는 점에서 유용한 유전자 검사 기술이 될 수 있을 것으로 기대된다.

SCL헬스케어 관계자는 “특허를 획득한 SNP 마커들은 향후 건강검진센터에서 대사증후군 관리 프로그램 중에 하나로 활용할 수 있을 것”이라며 “만성질환 치료제를 개발하고 있는 제약사의 신약개발 프로젝트에 환자 선별 및 예후 모니터링 분석기술로도 적용이 가능하다”고 설명했다.

이번 공동 연구를 시작으로 SCL헬스케어는 하나로의료재단과 지속적인 교류를 통해 임상데이터를 기반으로 한 의료진단 분야의 발전은 물론 질병을 조기에 진단하고 예측할 수 있는 바이오마커 발굴 등 국민건강 증진에 기여해 나갈 방침이다.

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