한국인 1000여 명 대상...전장 게놈(유전체)ㆍ건강검진 정보 통합 분석
[의학신문·일간보사=이균성 기자] 한국인 1000여 명을 대상으로 하는 게놈 빅데이터가 구축됐다.
울산과학기술원(UNIST) 게놈산업기술센터(KOGIC)는 한국인 1094명의 전장 게놈(유전체)과 건강검진 정보를 통합 분석한 '한국인 1천명 게놈(Korea1K)' 결과를 국제학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances) 최신호에 발표했다.
이번 결과는 한국인의 모든 유전적 다양성을 지도화 하기 위해 2015년 선언한 'Genome Korea in Ulsan'(울산 만명 게놈사업)의 첫 번째 성과로, 센터는 올해 말까지 1만명의 게놈 데이터를 확보할 예정이다.
연구팀이 한국인 1000여 명의 게놈 정보를 영국과 미국에서 2003년 완성한 인간참조 표준게놈지도(표준게놈)와 비교한 결과 총 3902만 5362개의 변이가 발견됐다.
이는 한국인 1천명의 게놈이 인간표준게놈과 다른 염기 약 4천만 개를 가진다는 것. 특히, 이번에 발견한 변이 중 34.5%나 되는 엄청난 양의 유전자 변이가 한국인 집단 내에서 한 번만 발견되는 독특한 변이로 파악됐다.
'한국인 1천명 게놈(Korea1K)'은 한국인의 암과 관련 있는 유전변이, 즉 '암 조직 특이 변이' 예측도에서 우수한 결과를 보였다.
기존 한국인 위암 환자의 암 게놈 데이터를 Korea1K 및 서양인 변이체 데이터와 비교해 암세포와 관련 있는 체세포 변이를 찾는 예측을 진행한 결과, 이번 구축한 빅데이터를 활용했을 때 정확도가 가장 높았다.
'Korea1K'에는 건강검진 결과와 유전변이 간 상관관계가 분석(전장 유전체 연관 분석, GWAS)된 결과도 담겨있다. 여기에 따르면 혈액검사로 알 수 있는 중성지방, 갑성선 호르몬 수치 등 총 11개 건강검진 항목이 15개의 게놈 영역에서 467개의 유전자 변이와 관련이 있었다.
이 중 4개 영역은 이번 새롭게 발견됐으며, 9개 영역에서는 기존에 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이라는 사실도 알아냈다.
'울산 만명 게놈사업'은 참여자의 자발적 동의를 바탕으로 수집된 모든 정보를 가명화 및 익명화 절차를 통해 안전하게 관리한다. Korea1K 데이터는 국가적 공유와 활용을 위해 최대한 공개되며, 다양한 한국인 게놈 데이터 생산에 활용될 예정이다.
제1저지인 UNIST 생명공학과의 전성원 연구원은 "과거의 GWAS 연구가 한정된 영역에서의 유전변이만 볼 수 있는 반면 이 연구에서는 한국인 게놈 전체를 대량으로 읽어 분석했기 때문에 더 정확한 유전자 연관성을 얻을 수 있었다"고 말했다.