‘K-방역’ 코리아 진단키트 솔루션 활짝
[의학신문·일간보사] 작년 초 분변 바이오마커(신데칸-2) 기반 대장암 체외 분자진단 검사 ‘얼리텍 대장암검사(EarlyTect Colon Cancer)를 시장에 내 놓은 바이오마커 기반 암 조기진단 전문기업 지노믹트리(대표 안성환)가 최근 코로나19 진단키트를 개발해 미국에 수출했다.
지노믹트리가 코로나 펜데믹 상황에서 빠르게 진단키트를 개발할 수 있었던 이유는 20여 년 이상의 기술력과 전문성이 결합한 결과다. 지노믹트리는 20여 년간 암 분자진단 제품 개발에 매진하며 마커를 검출해내는 리얼타임 유전자 증폭(PCR) 기술력을 갖추고 있는데다 지노믹트리 안성환 대표는 미국 텍사스 주립대학(오스틴)에서 코로나 바이러스 복제와 전사(transcription)에 대한 분자 수준의 메커니즘을 밝히는 연구로 박사학위를 취득한 전문가이기도 하다.
민감도 높인 차별화된 코로나19 진단제품으로 해외 시장 진출
코로나19 바이러스의 유전자는 N, E, S, RdRp, Orf1a, Orf1b 등 다양하다. 코로나19의 감염여부를 판단할 때에는 가장 변이를 덜 일으킬 것으로 보이고 양이 가장 많을 것으로 판단되는 유전자를 최소 2개 이상 검사해서 둘 다 양성 반응을 보일 때 코로나-19에 대한 양성 판정을 내리는데, 이 유전자들에 대해 세계보건기구(WHO)는 RdRp, E유전자 검출 방법을, 미국 CDC는 N유전자(N1, N2, N3)로 판별하라고 권고하고 있다.
어큐라디텍트(AccuraDTect SARSCoV-2 RT-qPCR)는 민감도를 고도화시킨 제품으로, 코로나-19 감염 세포 내 가장 많이 존재하는 리더 서열(Leader sequence 72nts)과 N2 유전자 부위를 타깃으로 하여, 실시간 중합효소연쇄반응법(real time-qPCR)으로 증폭해 바이러스 감염 여부를 진단한다.
지노믹트리 관계자는 “진단 키트의 타깃이 N2유전자와 리더 서열이라는 차별성 때문에 해외에서는 리더 서열을 타깃으로 하는 자사 제품의 차별성에 높은 관심을 보이고 있다”며, “높아지는 수요를 충족할 수 있도록 국내외 의료기기 제조 관리/품질관리 시스템 기준에 부합하는 진단 제품 생산 시설 증설도 완료했다”고 밝혔다.
지노믹트리의 코로나19 진단제품인 ‘어큐라디텍트’는 최근 한국 식약처로부터 해외 수출 허가도 획득했다. 이에 따라 ‘어큐라디텍트’는 미국 시장뿐만 아니라, 유럽을 포함한 대다수 지역에 수출이 확대될 것으로 전망된다. 세계적인 코로나19 진단제품 수요를 충족할 수 있도록 지노믹트리는 국내외 의료기기 제조 관리/품질관리 시스템 기준에 부합하는 진단제품 생산 시설 증설도 마쳤다.
지노믹트리 20여년간 한결같은 뚝심 암 조기 검진에 기여하기 위한 여정
지노믹트리 관계자는 “코로나19로 인해 마커를 검출하는 한국의 진단이 세계적으로 높은 수준의 기술을 가지고 있다는 것을 대외적으로 알리게 되었다”며, “그러나 향후 진단시장이 고부가가치 산업으로 성장하려면 혁신적인 바이오마커를 발굴해내는 기술력도 필요하다. 진단시장이 혁신적인 바이오마커 발굴을 통해 무증상 일반인을 대상으로 하는 “조기진단”, 예방의학(Preventive Medicine)으로의 패러다임 변화(Paradigm Shift)를 이루고 있는 만큼, 지노믹트리는 암 조기진단 전문기업으로서 암 진단에 필요한 고성능 DNA 메틸화 바이오마커를 발굴에 매진해 보다 간편하고 정확하게 암을 조기 진단할 수 있도록 끊임없이 노력할 것이다”고 밝혔다.
지노믹트리는 2000년 설립 이후 현재까지 독자적인 암 바이오마커 발굴 및 검출 기술을 개발하여 특허화했고, 체액기반 암 조기진단 기술 개발 및 상용화에 매진하고 있다. 독자 개발한 효과적인 바이오마커 발굴 엔진인 메틸화-디스커버리(Methyl-Discovery) 시스템을 이용하여 암 진단에 필요한 새로운 고성능 DNA 메틸화 바이오마커를 발굴했다. 또한 자체 개발한 선택적 DNA 증폭기술(LTE-qMSP)을 이용하여 체액 시료에 극미량으로 존재하는 마커를 고감도로 정확하게 측정함으로써 임상적 유효성과 유용성이 입증된 체외 암 조기진단 제품들을 연구 및 개발하고 있다.
현재 지노믹트리는 ‘얼리텍 대장암검사(EarlyTect Colon Cancer)’를 통해 진단 기술력을 인정받고 암 진단 분야를 선도하고 있으며, 그 외에 혈액과 소변을 활용해 폐암과 방광암 고위험군을 조기에 판별하기 위한 진단제품도 개발했다. 현재 폐암 체외 조기진단 제품에 대한 한국 식품의약품안전처 허가절차 진행 중이며, 방광암 체외 조기진단 제품은 임상시험 진행 중이다.
먼저 시장에 진출한 ‘얼리텍 대장암 검사’는 분변 DNA에서 메틸화된 신데칸-2(syndecan-2)를 측정해 대장암을 진단하는 고성능 바이오마커 기반 비침습적 대장암 체외 분자진단 검사로, 대장암을 90.2%의 민감도(sensitivity)와 특이도(specificity)로 진단하는 제품이다. 지난해 4월 출시 이래 현재까지 세브란스 체크업 센터 및 전국 병의원 약 1000여 곳에서 검사 서비스가 진행되고 있으며, 최근 대웅제약과의 마케팅 판매 협약으로 대웅제약의 3만곳 이상 병의원 네크워크를 통해 빠른 속도로 확대될 전망이다.
‘얼리텍 폐암검사(EarlyTect Lung Cancer)’ 제품은 혈액 내 cfDNA(세포 유리DNA: circulating cell-free DNA)를 이용하여 폐결절 환자 중 폐암 고위험군을 판별하는 제품으로, 혈액(혈청)에서 폐암 조기 진단용 메틸화 바이오마커인 PCDHGA12의 메틸화 여부를 측정하여 폐암 여부를 확인한다. 방광암 조기진단 제품은 소변 세포 DNA를 이용해 혈뇨환자 중 방광경 검사가 필요한 고위험군을 선별(Triage)하기 위한 제품으로, 소변 DNA에서 PENK라는 방광암 특이적 메틸화 바이오마커를 선택적 DNA 증폭기술(LTE-qMSP)로 고감도로 측정해 검사한다.
한편, 작년 말 해외 시장조사 및 연구기관의 최신 보고서에서 지노믹트리는 전 세계 암 분자진단 시장과 세계 항문 및 대장암 시장에서 주목되는 기업 중 하나로 소개된 바 있다.
지노믹트리 관계자는 “코로나19 진단제품을 계기로 높아진 한국 진단기업과 기술력에 대한 신뢰성은 향후 바이오마커에 대한 특허를 갖춘 고부가가치 진단제품에 대한 수출 시장에도 긍정적인 영향을 끼칠 것으로 보인다”고 전망했다.