[의학신문·일간보사=진주영 기자] 소아희귀질환 분야 ‘닥터앤서’ 개발에 참여하고 있는 고대구로병원 은백린 교수<사진>와 서울아산병원 이범희 교수는 평균 5년이 소요되던 희귀질환을 단기간 내에 진단할 수 있는 소프트웨어를 개발했다.

연구팀은 출생 후 발달지연으로 3세가 되기까지 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아에게 ‘닥터앤서’로 유전자 검사를 시행한 결과 선천성 근무력증 진단이 가능했다. 진단 후 환자에게 신경 전달 물질 투여했고, 해당 환자는 1개월 만에 고개를 들고 네발기기를 시작할 정도로 상태가 호전됐다.

또한 발달지연이 심해 고개도 들지 못하고 힘이 쳐졌던 1세 여아는 ‘닥터앤서’로 진단 후 도파민 투약, 1개월 만에 이 환자는 고개를 들 수 있을 뿐만 아니라 서기 시작했다.

은백린 교수는 “1800여 종의 유전자가 발달장애를 유발하는 소아희귀질환은 정확한 병명을 진단하기까지 수년간 여러 검사를 반복해야 겨우 진단할 수 있었다”며 “인공지능 기반의 정밀의료 소프트웨어인 ‘닥터앤서’를 활용함으로써 짧은 시간 내에 진단이 가능해진 것이다”고 설명했다.

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