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동아시아인 당뇨병 유전적 원인 규명국립보건연구원, 동아시아인 43만 명 당뇨병 유전체연구 주도…네이처 지 2020년 5월 호 게재

[의학신문·일간보사=정민준 기자] 국립보건연구원 주도하에 연구진이 동아시아 3개국 중심 약 43만 명 유전체정보를 분석한 결과 당뇨병에 대한 61개 신규 유전요인을 발견했다.

질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(원장 권준욱) 유전체센터는 7일 제2형 당뇨병 발병에 영향을 주는 61개 신규 유전요인을 발굴해 이 분야 학술지인 네이처(Nature, IF 43.07) 2020년 5월 호에 게재했다.

이번 연구는 동아시아인 대상 연구로는 역대 최대 규모로 당뇨병 유전요인과 특성을 규명한 것이다.

기존 유전체연구의 약 80%는 서양인 중심으로 수행돼 동아시아인에 적용하는 경우 당뇨병 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준까지 낮아지는 문제가 있었다.

이에 따라 동아시아인을 대상으로 하는 대규모 유전체연구의 필요성이 대두됐는데 이번 연구는 규모 면에서 서양인 대상 연구와 대등한 수준이다.

연구 결과 동아시아인 당뇨와 관련된 61개의 유전요인을 새롭게 발굴했으며 특히 알데히드 분해요소2(ALDH2) 유전자는 남성 특이적으로 당뇨병에 영향을 줬다.

ALDH2는 알코올 분해효소로 남성에서 빈도가 높은 음주 등 생활습관과 상호작용해 당뇨 발병 위험을 높이는 것으로 예상된다.

이러한 연구 결과는 미래의학인 환자 맞춤형 정밀의료 기반 정보로 활용될 것으로 기대된다.

권준욱 국립보건연구원장은 “이번에 국립보건연구원이 주도적으로 분석한 동아시아인 대상 당뇨병 유전체연구 성과는 국내 유전체연구가 한 단계 더 도약할 수 있는 기반을 마련했으며 그 학술적 가치를 세계적으로 인정받은 사례다”고 말했다.

정민준 기자  tak2mj@bosa.co.kr

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