[의학신문·일간보사=정민준 기자] 화이자제약(대표이사 오동욱)은 지난 4월 24일 재단법인 행복한재단(이사장 정하균)과 희귀질환 진단 활성화를 위해 업무 협약식을 맺고 유전성 희귀질환인 ATTR-PN 환자들의 친족들을 대상으로 ‘TTR 유전자검사 지원 사업’을 시작했다.

‘TTR 유전자검사 지원 사업’은 조기진단이 필수적이나 유전자검사 자기부담금의 비율이 높은 기 진단된 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(ATTR-PN) 환자의 친족들을 대상으로 유전자 검사 자기부담금을 지원하는 사업이다.

화이자가 행복한재단에 총 7000만 원의 기부금을 전달하고 행복한재단이 ATTR-PN 환자의 친족들에게 유전자 검사 비용을 전달하는 방식으로 이루어진다. 이번 사업으로 ATTR-PN 환자 가족과 친족들 약 450여명이 2년간 TTR 유전자검사 스크리닝 혜택을 받을 것으로 예상된다.

조연진 화이자 희귀질환사업부 대표는 “ATTR-PN은 유전성 희귀질환이기 때문에 의심스러운 증상이 있거나 가족력이 있다면 정확한 진단을 위해 유전자 검사가 필수적이다”며 “이번 사업으로 적극적인 조기진단을 통해 환자와 가족들이 안심하고 조기치료가 가능해지길 희망한다”고 말했다.

저작권자 © 의학신문 무단전재 및 재배포 금지