분당서울대 안과‧서울대 진검 공동연구팀, 원인유전자 일부 찾아내…‘질환 조기 발견 가능성 높여’
[의학신문·일간보사=안치영 기자] 국내 연구진이 한국인 유전성 망막질환의 원인유전자를 확인해 발표했다.
분당서울대병원 안과(우세준, 주광식, 박규형 교수)와 서울대병원 진단검사의학과(성문우, 박성섭 교수) 공동 연구팀은 한국인 특성에 맞는 유전성 망막질환 원인유전자를 일부 찾아냈다고 7일 발표했다.
연구팀은 국내 환자 86명을 대상으로 유전성 망막질환에 대한 원인유전자를 찾았다. 현재까지 보고된 연구 중 가장 많은 환자를 대상으로 최신 유전자 분석기법을 사용해 질환을 야기한 원인유전자를 규명했다.
분석 결과 전체 유전성 망막질환 환자 86명 중 38명(44%)에 대해서만 원인유전자를 찾을 수 있었다.
유전성 망막질환 중 가장 흔한 망막색소변성에서도 원인유전자 발견 확률이 약 41%로 비교적 낮은 편이었다.
연구진은 “같은 유전성 망막질환이라 하더라도 원인유전자가 매우 다양한 경우가 많아 유전자 검사를 적극적으로 진행해봐야 원인유전자를 찾을 수 있고 이를 통해 유전 상담이 가능하다”고 설명했다.
한편, 국내 케이스와 비교 결과 서양인과는 원인유전자 돌연변이의 종류, 빈도에 차이가 있었지만, 일본 등 동양인에서 발견된 원인유전자 빈도와는 유사한 것으로 나타났다.
분당서울대병원 안과 우세준 교수는 “이전까지는 유전성 망막질환에 대한 연구 및 진단 환경이 매우 열악했던 것이 사실이지만, 이번 연구는 한국인 유전성 망막질환에 대한 진단과 치료의 기초자료로서 의의가 있다”며 “환자들이 적극적으로 원인유전자 검사를 시행해야 이에 대한 데이터 및 치료가능 환자 리스트를 확보할 수 있고, 향후 유전자치료 임상시험 및 신약개발도 순조롭게 진행 될 것”이라고 전했다.
우세준 교수는 “현재로서는 유전성 망막질환을 예방할 수 있는 뚜렷한 방법이 없긴 하지만 가족력과 원인유전자 발굴을 통해 위험성 예측과 조기 발견 가능성을 높이고 있다”며 “조기에 발견하게 되면 유전자 치료와 시력교정을 통해 시력 악화를 막을 수 있고 적절한 직업 선택은 물론 사회 활동도 가능해 질 것”이라고 밝혔다.
한편 이번 연구 결과는 대한의학회 국제학술지 JKMS(Journal of Korean Medical Science)에 게재됐다.