[의학신문·일간보사=김민지 기자] 테라젠이텍스의 자회사 테라젠지놈케어(대표 임홍계)는 350여 종의 염색체 질환을 진단할 수 있는 신생아 유전자 검사 서비스 ‘제노베넷’을 출시했다.

이 서비스는 신생아 염색체의 수 및 구조적 이상 여부를 검사하는 것으로, 발달장애, 지적장애, 행동장애 등 유전질환 연관 요인을 확인, 이를 통해 예방 및 관리, 조기 치료를 가능하게 한다.

또한 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 적용, 염색체의 미세 결실, 중복 등과 관련된 350여 종의 광범위한 선천성 질환 인자 보유 여부를 효율적으로 검출할 수 있는 것이 특징이다.

이 검사는 출생 직후 산부인과에서 극소량의 채혈을 채취해 진행하는 것이 일반적이나 만 3세 이전 유아기 때도 실시할 수 있다.

테라젠지놈케어 관계자는 “신생아 염색체 질환은 기존 탠덤매스 기반의 대사질환 검사로 확인이 어렵기 때문에 이상 징후가 있어도 놓치기 쉽다”며 “이번 염색체 검사는 이 같은 우려를 보완할 수 있고, 탠덤매스 검사 시 채취한 잔여 혈액만으로도 검사가 가능한 것이 장점”이라고 설명했다.

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