최병윤 교수, '환자 중 2/3이 유전적 요인'…STRC‧MPZL2 유전자와 상관관계 있어
[의학신문·일간보사=안치영 기자] 소아 경·중등도 난청이 유전적 요인이 원인이라는 연구 결과가 발표됐다.
최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수팀(제 1저자 분당서울대병원 오두이 박사)과 김봉직 충남대병원 이비인후과 교수 연구팀은 소아 경도-중등도(25~55dB 역치) 감각신경성 난청의 원인으로 유전적 요인의 중요성을 밝혀냈다고 2일 밝혔다.
최병윤 교수 연구팀은 소아 경중등도 난청의 적절한 진단 및 치료를 위해 유전적 원인에 대한 연구를 시행했고, 가족력이 없는 경우에는 일반적으로 유전적 요인이 원인이라는 점을 쉽게 떠올리지 못한다는 점에서 이번 연구의 의의가 크다.
연구팀은 난청 가족력이 없는 15세 미만의 경중등도 난청(<55dB 이하) 환자 83명을 대상으로 2014년부터 2018년까지 한국인 대규모 코호트 연구를 진행했다.
유전자 분석 결과, 이들 중 약 2/3에서(52명, 62.7%) 유전적 요인이 난청의 원인인 것으로 나타났으며, 그 중 절반 이상의 원인이 STRC라는 단일 유전자에 의해 발생했다.
두 번째로 많은 MPZL2 유전자 원인까지 합하면 유전적 요인의 약 3/4 가량이 이 두 유전자에 의한 것으로 확인됐다.
최병윤 교수는 “이번 연구는 경중등도 난청의 유전적 원인에 대한 세계 최초의 대규모 연구로, 경중증도 난청에 대한 이해를 향상시킴과 동시에 유전형에 따라 보다 다양한 개별 맞춤형 청각재활방법을 제시할 수 있는 길을 열게 됐다”고 소개했다.
최 교수는 이어 “부모가 청력이 정상이더라도 난청 유전자 돌연변이를 가진 보인자라면 난청 아이를 출산할 가능성이 있으므로, 난청 유전자 검사를 통해 자녀의 난청 발생 원인을 정확히 파악하면 보다 효과적인 치료방법을 찾을 수 있다”고 말했다.
김봉직 교수는 “소아 경중등도 난청의 발생에 특정 유전자 두 가지가 매우 큰 역할을 한다는 것을 밝힌 것도 굉장히 의미가 있다”고 덧붙였다.
한편 이번 연구결과는 국제학술지인 ‘유전의학(Genetics in Medicine)’ 최근호에 게재됐다.