세포막 특정 단백질 덩어리 현상 등 특징 재현 성공

日 연구팀, 질환 메커니즘 규명 및 치료법 연구 도움

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 치매 등을 유발하는 유전성 혈관성 난치병인 카다실의 상태를 iPS세포로 시험관에서 재현하는 데 성공했다.

일본 국립순환기병연구센터와 교토대 연구팀은 질환의 메커니즘 규명과 치료법 연구에 도움이 될 것으로 보고, 세계적 의학저널인 'molecular brain' 인터넷판에 연구논문을 게재했다.

카다실은 유전성 질환으로 편두통이나 뇌경색, 치매를 유발한다. 뇌 혈관이 좁아지거나 혈관의 수축과 확장반응이 나빠지기 때문인데, 자세한 메커니즘은 명확치 않고 근본적인 치료법도 없다.

그동안 환자는 인구 10만명당 수명으로 알려져 왔으나, 최근 게놈해석에서 100명 중 1명이 이 질환에 특징적인 변이를 가진 것으로 밝혀지면서, 질환을 발견하지 못하고 지나치는 환자가 더 많을 가능성도 있다.

연구팀은 환자 3명의 피부세포로부터 다양한 조직이 될 수 있는 iPS세포를 만들고 이를 혈관의 수축과 확장을 담당하는 혈관벽세포로 변화시켰다. 그 결과 환자의 혈관세포에서 나타나는 특징으로서 세포막에 있는 특정 단백질이 모여 덩어리가 되는 현상 등이 재현된 것으로 확인됐다.

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