FMR1 유전자 변이 및 호흡 우레아제 검사

[의학신문·일간보사=김자연 기자] 미국에서 여린 X 증후군(FXS)과 헬리코박터 파이로리 검사가 각각 FDA 승인을 받았다.

이번에 승인된 아슈라젠의 여린 X 증후군(FXS) 키트는 질환 및 관련 장애를 진단하고 성인에게 장애 관련 FMR1 유전자 변이가 있는지도 알 수 있다.

즉 X 염색체에서 과도하게 나타나는 CGG 트리뉴클레오티드 반복 DNA 부분을 헤아려 그 정도를 평가해 준다.

정확도는 95% 이상이며 개인 가족 병력과 임상적 증상과 함께 고려해 써야 된다. 단, 체외수정 전 난자 스크린이나 태아 진단 검사 용도는 아니다.

이와 관련, FMR1 전돌연변이는 여성 150명 중 1명에서 일어나 FXS 소아를 임신할 위험이 증가하며, 남성에서 전돌연변이가 있으면 딸에게 전돌연변이가 유전된다.

이와 함께 ARJ 메디컬은 호흡 샘플을 통해 위의 헬리코박터 파이로리 감염 관련 우레아제를 감지하는 검사 키트와 분석기를 허가받았다.

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