환자 치료 접근성 향상이 최우선 목표…전방위적 케어 위한 노력 지속할 것
[의학신문·일간보사=김상일 기자]사노피-아벤티스 코리아의 스페셜티케어 사업부 ‘사노피 젠자임’의 희귀질환사업부는 파브리병을 비롯해 폼페병, 뮤코다당증, 고셔병 등 효소 결핍으로 인해 발생하는 리소좀축적질환(LSD)치료 분야를 선도하고 있다.
사노피 젠자임의 희귀질환사업부는 국내 최초로 LSD 치료 옵션을 제공했으며, ‘Special, Not Rare’라는 캐치프레이즈 하에 환자들의 조기 진단 및 적절한 치료에 대한 접근성 향상을 최우선 목표로 사노피의 ‘환자중심주의’를 실현해 오고 있다.
희귀질환사업부 내 ‘파브라자임’ 팀은 파브리병의 효소대체요법(ERT) 치료제 파브라자임의 원활한 공급을 위한 영업·마케팅뿐만 아니라 의료진 대상 질환 교육 및 정보 제공 프로그램을 운영하는 의학부, 환자 지원 프로그램을 운영하는 PA(Patient Advocacy)등 다양한 부서의 담당자 총 19여명으로 구성돼 있다.
파브라자임 팀은 파브라자임이 국내에 도입된 2002년 이래로 조기 진단부터 치료까지 환자들의 접근성을 높이기 위해, 치료제 공급 뿐만 아니라 질환 관리 과정 전반에 대한 다양한 정보와 치료 기회를 제공하는 등 전방위적 케어를 실천하기 위한 노력을 이어오고 있다.
국내 1위 파브라자임, EMA와 FDA 승인을 모두 받은 유일한 파브리병 ERT 치료제
사노피-아벤티스의 파브라자임주(성분명: 아갈시다제베타)는 2001년 EMA와 2003년 FDA의 승인을 모두 받은 유일한 효소대체요법(ERT) 치료제이자, 2002년 국내에 가장 먼저 도입된 파브리병 치료제이다.
파브라자임은 현재 2019년 IQVIA 데이터 기준 국내 시장 점유율 70%를 기록하며, 파브리병 치료제 시장 내 1위를 유지해 오고 있다.
파브라자임은 리소좀 내 ‘알파-갈락토시다제 A’라는 효소의 부족 또는 결핍으로 인해 체내에서 자체적으로 생성되지 못하는 효소를 정맥주사로 주입해, 장기에 축적된 GL-3 및 Lyso-GL-3를 분해 및 제거하는 효소대체요법 치료제이다.
또한 파브라자임은 10년 장기 임상 연구를 통해 장기 치료 효과 또한 입증했다. 연구 결과, 10년 간의 치료 후 전형적인 파브리병 환자 52명 중 42명(81%)이 신장 투석이나 이식, 심장 관련 사건, 뇌졸중, 사망 등 중증의 임상 사건을 경험하지 않았다.
올해 초, 급여 적용 세부 기준이 신설 및 적용됨에 따라 급여 혜택으로부터 소외되었던 일부 파브리병 환자들 또한 치료 기회를 제공받게 됐다.
고셔병 치료제 세레자임·세레델가
사노피 젠자임은 고셔병으로 비대해진 비장 증세를 보인 4살의 브라이언 버맨(Brian Berman)이라는 환자를 위해 그의 치료를 돕고자 고셔병 연구와 치료제 개발에 몰두, 최초의 고셔병 치료제 및 세레자임을 개발하게 됐다.
세제자임은 고셔병 환자들의 간과 비장의 크기를 비롯해 헤모글로빈 수치와 혈소판 수치가 유의하게 감소시켰으며 특히, 뼈 위기 장기간 개선 효과가 높았다. 뼈 위기를 보고했던 27명의 비장 비절제 환자 중 92.6%(25명)가 10년 후에는 더 이상 뼈 위기를 보고하지 않았다
이같은 효과로 세레자임은 1994년 출시 이래 20년 간 87개국에서 6000명 이상의 성인 및 소아 환자에게 효과적이고 안전하게 사용되어 왔다.
세레델가(성분명 eliglustat)는 기질감소치료법 치료제로 개발돼 2014년 미국 FDA의 승인을 받았으며 2015년 11월 국내에서도 승인을 받았다.
세레델가의 3상 임상 연구(ENCORE)에 의하면, 치료 효과는 효소대체요법 대비 비열등한 것으로 입증됐다. 또한, 효소대체요법은 정맥주사제인 반면 세레델가 등 기질감소치료제는 경구제로서 복용편의성이 높아 환자의 삶의 질을 향상시킬 것으로 기대되고 있다.