[의학신문·일간보사=김상일 기자]한국화이자제약(대표이사 사장 오동욱)은 2월 29일 ‘세계 희귀질환의 날’을 맞이해 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증 (이하 ATTR-PN) 질환 인지도 제고를 위해 의료진을 대상으로 레드 플래그 캠페인을 진행한다고 밝혔다.

ATTR-PN은 트랜스티레틴 유전자의 돌연변이에 의해 생성된 불안정한 단백질이 말초 신경계에 쌓여 신경기능 등의 퇴화를 일으키는 극희귀질환으로, 적은 환자 수만큼 진단이 어려우나 잠재 환자 수는 많을 것으로 예상된다.

ATTR-PN은 초기에 통증이나 이상감각 같은 증상으로 시작해 점차 심장, 신장, 눈 등 다른 기관까지 합병증이 나타나고 증상 발현으로부터 죽음에 이르는 기간은 평균 7.3년으로 나타났다.

레드 플래그 캠페인은 ATTR-PN의 특징적인 증상들을 ‘Red Flag 증상’으로 정의, ATTR-PN 질환과 증상에 대한 인지도를 증진시켜 환자들의 빠른 진단을 돕기 위한 캠페인이다.

화이자제약은 ‘Red Flag 증상’을 담은 브로셔를 제작해 관련 학회와의 협업을 통한 학술행사 등에서 질환과 증상을 알리고 사내 이벤트 등을 통한 적극적인 홍보활동을 통해 환자들의 조기진단을 독려할 계획이다.

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