몇몇 예외 제외하면 대부분의 질환 5~10% 불과
[의학신문·일간보사=김자연 기자] 상업적 DNA 검사와 같은 유전적 마커가 대부분 질환 위험을 예측하는 능력이 매우 떨어지는 것으로 파악됐다.
캐나다 앨버타대 연구진은 DNA 시퀀스의 SNP 변이와 200여 질환의 상관관계에 관한 600여건의 연구 데이터를 분석한 결과를 플로스 원을 통해 발표했다.
그 결과 암, 당뇨, 알츠하이머 등 여러 흔한 질환 위험 가운데 유전자로 설명 가능한 비율은 보통 5~10% 이상 되지 못하는 것으로 나타났다.
기존에 많은 연구는 주로 쌍둥이 사이 질환 발생에 초점을 둔 결과 유전자가 흔히 질환 위험에 80~90%까지 결정짓는 것으로 추정했다.
그러나 더욱 최근 과학자들이 다르게 보기 시작하고 전체 게놈을 스캐닝하면서 SNP가 특정 질환의 위험 증가에 다소 관련 있는 것으로 밝혀진 가운데 그 변이의 직접적인 영향력에 관해서는 정확히 밝혀지지 않았다.
이에 연구진은 SNP의 질환 위험 예측 능력을 측정하는 컴퓨터 프로그램을 개발, 전체-게놈 연구 데이터를 넣고 분석했다.
그 결과 알츠하이머, 자폐, 천식, 소아 당뇨, 건선 등 대부분 질환 및 위험에 95% 이상은 SNP로 정확하게 예측할 수 없는 것으로 나타났다.
또한 연구진이 SNP 데이터로 부모가 가진 특정 질환이 자녀에서 발생할 위험을 계산했을 때도 대부분 유전될 가능성이 5% 미만으로 매우 낮은 것으로 파악됐다.
단 예외적으로 크론병, 셀리악병, 황반변성 등의 질환은 유전자가 위험에서 차지하는 비중이 최대 절반 이상에 해당해 명백하게 더욱 강력한 역할을 하는 것으로 나왔다.
이와 같은 드문 예외를 제외하면 질환 위험은 대부분 대사, 환경, 생활습관, 영양, 화학물질 노출, 박테리아, 바이러스 등으로부터 기인하는 것으로 파악됐다.
이에 대해 연구진은 대부분의 만성질환이 유전자와 관련이 적으며 어떤 질환이 발생할까봐 걱정돼도 여러 가족이 겪는 강력한 병력이 없는 한 유전자 검사가 많은 것을 알려줄 수 없을 것이라고 로이터를 통해 밝혔다.
따라서 대부분의 경우 관련 단백질이나 분자 등 혈액검사가 질환의 진행 및 위험에 관해 고가의 소비자 DNA 검사보다도 훨씬 더 신뢰할만한 정보를 제공할 수 있을 것이라고 연구진은 결론지었다.
단, 흡연 운동부족, 환경오염 등 환경 및 생활습관 요인이 기존 유전적 위험을 증폭시킬 가능성은 열려있다고 연구진은 덧붙였다.