다운 증후군 검출률·위양성률 정확도 입증…SCL과 손잡고 Acfs 모델 확대 박차
[의학신문·일간보사=오인규 기자] 고령 산모 증가로 지속적으로 확대되고 있는 NIPT 검사 분야를 리딩하는 브랜드로 뛰어난 다운 증후군 검출률과 위양성률을 입증한 로슈진단 ‘하모니’가 발전을 멈추지 않고 있어 주목된다.
이를 미리 확인할 수 있는 자리를 한국로슈진단이 9일 본사에서 ‘하모니(Harmony) 검사의 기술과 미래’라는 주제로 미디어 에듀케이션을 개최하며 마련했다.
태아가 염색체 이상을 갖고 태어날 경우 장애나 다발성 기형을 동반하는 경우가 많다. 태아의 선천성 기형이 산전에 진단돼야 대책을 미리 마련할 수 있기 때문에 산모와 아이의 건강한 출산을 위한 산전 기형아 검사는 필수적이다.
산전 염색체 이상 검사의 종류로는 △태아 목덜미 투명대 검사 △삼중 또는 사중 표지자 검사 △침습적 산전 기형아 검사-융모막 융모 검사, 양수 검사 △비침습적 산전 기형아 검사(NIPT) 등이 있다
이중 NIPT는 산모의 혈액에 있는 태아의 DNA를 추출해 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등이 염색체 이상을 발견하는 검사이다. 임신 10주차부터 시행 가능해 임신 초기부터 태아의 삼염색체성 질환과 유전질환 여부를 확인할 수 있다는 장점이 있다.
또한 기존 모체 혈액 검사와 초음파를 이용한 선별검사보다 정확도가 훨씬 높으며, 특히 다운 증후군에 대한 위양성률이 낮아 융모막 융모 검사나 양수 검사와 같은 침습적 검사를 줄일 수 있다. 합병증 위험이 있는 불필요한 침습적 검사를 최소화한다.
산모의 혈액 속 태아의 cfDNA 중에서도 산모가 알고 싶어 하는 염색체는 더 낮은 비율을 차지한다. 그러므로 무작위적으로 산모와 태아의 모든 유전자를 분석하는 것보다 선별된 염색체만을 집중적으로 표적해 세밀하게 분석하는 것이 중요하다.
로슈진단의 NIPT 대표 브랜드 하모니는 DANSR(Digital ANalysis of Selected Region)을 통해 염색체 질환과 관련 있는 13번, 18번, 21번 염색체만을 표적해 검사한다. SNP 분석으로 산모의 DNA와 태아의 DNA를 구별하고 미세배열 기술로 수량화해 검사의 질과 속도를 향상시킨다.
이를 통해 일관되게 높은 민감도와 낮은 위양성률을 보이며 더 깊은 분석과 정확한 결과를 도출할 수 있다. 또한 원하는 염색체만을 분석하기 때문에 비용도 절감할 수 있으며 분석하는데 걸리는 시간도 더 빠르다.
이날 한국로슈진단 황윤규 PM은 “기존 Test Sendout 모델 및 SCL 서울의과학연구소와 협업해 인하우스(In-house) 세팅으로 진행하는 Acfs 모델을 통해 적극 홍보할 것”이라며 “고령 산모의 증가로 NIPT 시장은 지속적으로 확대되고 있는 가운데 로슈진단은 정확도를 59개의 논문과 218,000개 샘플 등 축적된 데이터를 활용해서 전략적으로 높여가고 있다”고 말했다.
서울의과학연구소 이미경 진료부원장은 “PRE와 POST 랩을 완비했고 까다로운 QC 기준을 맞춰서 준비했다”며 “글로벌에서 NGS 세상이 됐지만 데이터베이스라는 점이 중요하다. 너무 많은 검사가 나와서 사후 처리하기 어려운 결과가 나오기도 하는데, 하모니는 우수한 임상 결과 및 자동화로 한 번에 많은 검사를 할 수 있다는 점에서 추천할 수 있다”고 밝혔다.