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“빈다켈 hATTR-PN 치료에 있어 영리한 의약품입니다.”치료가 가능한 만큼 적극적 진단, 치료가 필요…아밀로이드가 쌓이지 않게 방지
양산부산대병원 희귀질환센터 환자 진단은 물론 치료위해 노력

[의학신문·일간보사=김상일 기자]"빈다켈은 초희귀질환이라 불리는 hATTR-PN(유전성 트랜스티레틴 아밀로이드 다발신경병)치료에 있어 아주 영리한 의약품입니다."

양산부산대병원 전종근 교수(희귀질환센터 센터장)·신진홍 교수(신경과)는 최근 의학신문·일간보사와 만난 자리에서 아밀로이드 말초신경병은 치료가 가능해진만큼 보다 적극적으로 진단에서 치료를 받아야 한다고 강조했다.

양산부산대병원 신진홍 교수

신진홍 교수는 "아밀로이드 말초신경병이 여러가지가 있는데 그 중 제일 대표적인 것이 hATTR 말초신경병으로 특이한 점은 진행이 빠르고, 비교적 젊은 사람들에게 생기고, 심장병과 자율신경증상이 함께 생긴다는 것"이라며 "말초신경병 환자에서 심장병이 발생되면 한번쯤은 잊지 말고 생각해야 하는 것이 아밀로이드 말초신경병"이라고 설명했다.

신진홍 교수는 "다행스럽게도 아밀로이드 말초신경병에 대한 치료제가 있는 만큼 보다 적극적으로 치료를 할 수 있다"며 "치료제인 빈다켈이 있는 지금은 역시 더 적극적으로 검사를 한다. 조금 의심이 되면 심장병 검사를 미리하고, 가족 중 한 사람이라도 진단되었다고 하면 유전자 검사도 적극적으로 하는게 이는 치료가 가능하기 때문"이라고 강조했다.

현재 국내에서 아밀로이드 말초신경병 가능한 치료는 빈다켈이 있고, 미국에는 2개의 치료제가 더 있다. 빈다켈은 경구제이고, 미국의 다른 2개는 주사제다.

신진홍 교수는 "빈다켈의 치료 원리는 녹지 않는 아밀로이드가 쌓이지 않도록 하는 것"이라며 "빈다켈은 아주 고전적인 방법으로 물질의 용해도를 바꿀 수 있는 디자인을 통해 개발됐고 그것이 효과가 있었던 것으로 굉장히 영리한 치료제라고 할 수 있다"고 설명했다.

우리 몸은 TTR이라는 단백질이 자연적으로 만들어지고 있는데, 이 단백질에 변이가 생기면 녹지 않는 아밀로이드가 우리 몸 말초신경계에 쌓인다. 신경에 쌓이면 안 되는 물질이 계속 쌓이면 결국 다른 부분의 퇴화로 이어져 죽게 된다.

신진홍 교수는 "우리나라도 아직까지 완전히 선진국 수준을 따라가지는 못하지만 10위권 내외 수준으로 희귀질환에 대한 관심이 성숙해져간다"며 "초기부터 질환 치료제를 개발해내는 것은 부족하지만, 개발된 것을 적용시키는 임상 의료 수준은 어디 못 지 않다"고 말했다.

특히 그는 "과거 희귀질환 환자은 집 밖으로 나올 수 없는 등 주변 환경이 힘들었지만 지금은 환자들이 직장을 다니는 사람이 점점 많아지는 등 우리나라 복지 질이 높아지고 있다“며 ”환자 한 분, 한 분이 중요한 사례가 되는 만큼 보다 적극적인 진단, 치료가 중요하다“고 강조했다.

이처럼 희귀질환자들을 위해 양산부산대병원은 적극적인 치료에 임하고 있고 특히 양산부산대학교병원 희귀질환센터는 2019년 2월부터 희귀질환 권역별 거점센터 운영 사업에서 울산경남권 거점센터로 선정되면서 치료는 물론, 환자 관리, 희귀질환 인식 개선 등의 역할을 하고 있다.

양산부산대병원 전종근 교수(희귀질환센터 센터장사진 左)·신진홍 교수(신경과)는 아밀로이드 말초신경병은 치료가 가능해진만큼 보다 적극적으로 진단에서 치료를 받아야 한다고 강조했다.

희귀질환센터장인 전종근 교수는 “그지역내 희귀질환이 의심되거나 진단된 환자들을 위한 관리, 치료가 필요했지만 서울에 집중되어 있어 지역에는 관리와 치료를 위한 센터가 부족했던 것이 사실”이라며 “희귀질환 진단, 치료에 있거 지역 불균형이 발생됐었다”고 지적했다.

전종근 교수는 “하지만 올해 양산부산대병원이 거점 센터로 지정된 만큼 희귀질환 진단에서부터 관리, 협진을 통해 진료체계를 구축하는 역할을 성실히 수행할 것”이라며 “센터를 통해 여러 불균형을 해소하는 역할을 수행하는 한편 지역 거점 센터를 통해 환자들이 치료를 포기하지 않고, 치료 의지가 강해지는 것 또한 중요한 점”이라고 강조했다.

이와 함께 전종근 교수는 희귀질환은 진단도 중요하지만 어떻게 희귀질환 환자를 잘 치료할 수 있을지에 대해 고민해야 한다고 강조했다.

질환 인식을 비롯해 희귀질환 전문병원 존재 여부, 병의원 대상 홍보, 의료진들간 협진 등을 비롯해 더 나아가 질환 치료제 개발까지 필요하다는 것.

전종근 교수는 “희귀질환의 진단과 관리는 당연하고, 새로운 치료제를 개발하고 시험하는 메카가 되기를 희망한다”며 “희귀질환 관련 임상을 주도하는, 국제적 경쟁력을 갖춘, 기초 및 임상연구 중심의 병원이 될 수 있도록 하겠다”고 말했다.

양산부산대학교 전종근 교수

신진홍 교수도 “희귀질환은 앞서간 의사들이 만들어 놓은 표준 프로토콜을 따라가는 진료보다 아직 아무도 정답을 모르는 것을 조금씩 알아가는 의미가 크다”며 “hATTR-PN 경우도 심장병 증상까지 동반하는데 이럴 경우 말초신경병증 질환으로 알고 치료를 할 수 있는 의료팀을 꾸려 치료를 할 수 있게 된다”고 말했다.

특히 그는 “희귀질환은 보람이고 자긍심”이라며 “양산부산대병원 희귀질환 센터를 통해 최소한 환자들이 전국 병원 명의를 쫓아다니면서 방황하는 고통과 수고를 덜어 주고 나아가 치료를 함께 할수 있도록 노력할 것”이라고 강조했다.

 

김상일 기자  k31@bosa.co.kr

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