유전자 하나 당 평균 14개 변이 존재

인간 유전자의 개인차가 의외로 큰 것으로 밝혀져 인간 게놈이 생각보다 다양함을 시사하고 있다.

미국 코네티컷州 뉴헤이븐 소재 게네상스(Genaissance) 파마슈티컬스社의 제럴드 보비스(Gerald Vovis) 박사 등 연구팀은 인간 유전자 하나 당 평균 14개의 변이가 존재하는 것으로 나타났다고 과학전문지 '사이언스'(Science) 온라인판 12일자에 발표했다.

연구팀은 백인 21명, 흑인 20명, 아시아인 20명, 남미인 18명, 아메리칸 인디언 3명 등 인종적 배경이 다른 총 82명의 비혈연인들로부터 313개의 유전자를 분석했다. 그 결과 3,899개의 독특한 유전자 변이(SNP:단염기다형성)가 발견돼 유전자 당 평균 14개(범위:2∼53개)의 변이가 존재하는 것으로 밝혀졌다. 현재까지 4,000개 이상의 유전자를 분석한 결과 같은 수준의 변이가 발견되었다는 것. 지난 2월 인간게놈 해독 발표에 따르면 인간의 전체 유전자는 3만개 정도로 추산되었는데, 이번 연구에 근거할 때 인간 게놈은 총 40만∼50만개의 유전자 변이를 가진다는 계산이 나온다.

이번 연구는 어떤 유전자든 단일 형태로 존재하지 않음을 의미한다. 또 개인간 질환 감수성과 약물 반응에 영향을 미치는 유전자 변이를 발견하려는 제약업계의 노력이 너무 단순했음을 시사하고 있다. / 허성렬 기자 srhuh@bosa.co.kr
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