세계 최초 경구용 치료제 한독 갈라폴드 드라마 계기 재부각
[의학신문·일간보사=김영주 기자]지난 주 금요일 방영을 시작, 10%대의 높은 시청율을 기록한 SBS 금토드라마 ‘의사요한’에서 주요 소재로 다뤄진 희귀질환 ‘파브리병’. 마침 한독에서 환자 편의성을 획기적으로 개선한 치료제를 발매하며 ‘희귀질환 파브리병의 최신 치료 지견’ 설명회를 열어 질환 및 제품을 소개하는 시간을 가졌다. 서울아산병원 이범희 소아내분비대사과 교수가 참석, 질환 등에 대해 상세히 설명했다.
파브리병은 드라마에서 언급된 것처럼 희귀 질환이다. 이범희 교수에 따르면 세계적으로 10만명 당 1명꼴로 환자가 있다. 우리의 경우는 4만명당 1명꼴 정도로 150명 정도의 환자가 치료를 받고 있다. 여자 보다는 남자가 압도적으로 많고 소아에서 성인까지 연령층이 다양하다. 특히 진단이 늦어지는 경우도 종종 있는데 30~40대까지 치료없이 병이 진행되는 경우 치료가 불가능한(비가역적) 상황에 이르기도 한다. 손, 발을 칼로 찌르는듯한 통증이 느껴지기도 하고, 땀 분비가 안돼 몸에 열이 심하게 나기도 하며, 설사 복통 구토에 심장, 신장, 뇌졸중 등 심각한 합병증의 우려도 높다. 정확한 진단을 내리는 데만 10년 이상 소요되기도 한다. 얼마나 빨리 치료를 시작하는가가 중요한 만큼 의심 증세에 대해 유아기부터 살펴 진단을 내리는 것이 필요하며 따라서 의사들의 질환에 대한 이해가 무엇보다 요구되어 진다.
2주 한번 수시간 정맥주사서 이틀 한번 알약 하나로 해결
물론 치료제가 있다. 국내에 4종류 정도가 들어와 있는데 그동안은 모두 주사제 였다. 2중 한번씩 병원에 가 수 시간동안 정맥주사를 맞아야 했던 것. 평생 치료를 받아야 하는데 따라서 환자들은 평생 이같은 불편함을 감수해야 했다. 그런데 이틀에 한번 일정시간에 한 알씩 먹으면 되는 알약 ‘갈라폴드’가 나왔다. 미국 아미커스 테라퓨틱스가 개발해 지난해 10월 미국FDA 승인을 받았고, 우리나라에선 한독이 개발단계였던 지난 2017년 식약처 품목허가를 거쳐, 올해 3월 보험급여 등재, 그리고 7월1일 마침내 시판에 나섰다.
'갈라폴드’는 순응변이(Amenable Mutation)를 가진 16세 이상 청소년 및 성인 파브리병 확진 환자에 사용 가능한 세계 최초이자 유일한 경구용 파브리병 치료제로, 1캡슐을 2일 1회 매번 같은 시간에 복용하면 된다. 3상 임상인 FACET 연구에서 67명의 파브리병 환자를 대상으로 6개월간 추적해 비교 분석한 결과, 갈라폴드 복용군은 신장 모세 혈관 내 축적되는 당지질 수치가 유의적으로 감소된 것으로 확인됐다. 현재 전 세계적으로 24개국에서 800명 이상의 환자가 갈라폴드로 치료를 받고 있다. 다만 모든 환자가 다 먹어서 효과보는 약은 아니다. 현재 환자 가운데 35%~40%정도가 복용 가능군으로 분류된다. 우리의 경우 150명 환자라면 최대 60명 정도가 대상이다.
현재 국내 전체 시장규모는 300억 정도이다. 환자당 연간 치료금액이 2억 정도이다. 환자본인부담의 경우 환자 소득분위에 따라 달라지며 최대 500만원을 넘지 않는 것으로 알려졌다.