신경핵내 봉입증 등서 어느 특정 염기배열 반복이 이상적 증가

日연구팀, 진단기술 및 새 치료법 개발 기대

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 그동안 발병원인이 밝혀지지 않던 3개 신경질환에 공통적인 유전자 이상이 밝혀졌다.

일본 도쿄대 연구팀은 게놈해석을 통해 이들 신경질환에서 단백질 생성에 관여하지 않는 부분에서 DNA를 구성하는 특정 염기의 반복배열이 이상적으로 증가해 있는 것으로 확인하고, 질환의 진단기술 및 새로운 치료법 개발로 이어질 것으로 기대하고 있다고 발표했다.

이번에 밝혀진 것은 인지기능 저하 등을 초래하는 신경핵내 봉입증, 운동기능 저하 등을 초래하는 백질뇌증 수반 안구인두형 근육병, 안구인두원위형 근육병 3개 신경질환에 공통적인 유전자이상.

연구팀은 염기배열의 이상을 검출할 수 있는 해석프로그램을 개발했다. 3개의 신경질환 각각의 원인유전자에서 어느 특정 염기배열의 반복이 정상보다 많은 사실을 확인했다. 보통 질병이 없는 사람은 배열의 반복이 50회 미만이지만 환자의 경우는 그 이상이었다.

이들 질환의 자세한 발병원인은 밝혀지지 않고 있지만 반복배열 부분에서 보통은 만들어지지 않는 단백질이 생겨 뇌 등에 쌓여 질환을 초래하는 것으로 연구팀은 보고 있다.

저작권자 © 의학신문 무단전재 및 재배포 금지