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한국화이자제약 hATTR-PN 치료제 빈다켈(上)TTR 비정상적 축적으로 장기 이상 증상…빈다켈로 질환 진행 막어

[의학신문·일간보사=김상일 기자]

특정 지역에서 지속적으로 발생하는 풍토병인줄 알았던 질환이 국내에서도 발견되고 있다. 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드 다발신경병증(hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy, 이하 hATTR-PN)은 국내에서는 드물었던 포르투갈, 일본, 스웨덴 지역의 풍토병이다. 국내에서는 대표적인 극희귀질환으로 알려졌다.

의학신문·일간보사는 2008년 삼성서울병원에서 조직된 아밀로이드팀에서 hATTR-PN을 진단, 치료해 온 삼성서울병원 전은석 교수(순환기내과)를 만나 나눈 이야기를 실제 진료현장에서 이뤄지는 환자와의 문답으로 재구성해봤다. 

환자A) 저는 큰아버지가 hATTR-PN을 진단받으신 뒤 사촌을 포함해서 유전자 검사를 통해서 hATTR-PN을 진단받았습니다. 정확히 hATTR-PN은 어떤 질환입니까?

전은석 교수)hATTR-PN을 이해하기 위해서는 아밀로이드가 무엇인지 이해해야 합니다. 아밀로이드는 우리 몸에 있는 단백질입니다. 단백질은 아미노산이 연결돼 라인을 형성하는데 이중 TTR이라는 단백질이 일부가 끊겨서 심장이나 간 등 장기에 침착하는 것이 아밀로이드증이라는 병으로 TTR이 비정상적으로 축적되면 축적된 장기에서 이상 증상이 나타납니다.

 환자A) 큰아버지가 오래 전 이 병을 진단받기 전까지 원인도 치료법도 알 지 못한 채 나뭇가지처럼 말라 가셨던 기억이 있어요. 큰 사촌의 경우에는 걷기 어렵고 숨이 차는 증상이 있었고요. hATTR-PN 환자들은 주로 어떤 증상들이 나타나나요?

전은석 교수)hATTR-PN은 사람마다 증상이 다르게 나타나는데 대표적으로 축적이 되는 장기가 혈액 공급이 많은 심장, 신경, 콩팥입니다. 심장에 축적되면 심장 박동 조절이 잘 안되고 심장이 딱딱해지고 조금만 움직여도 숨이 찹니다.

콩팥에 쌓이면 단백질이 많이 나오고,  신경에 가서 축적되면 손이 저리거나 근육의 힘이 빠지고 제대로 서지 못할 수도 있어요. 자율신경에 축적되면 일어나지 못하는 기립성 저혈압이 올 수도 있고, 설사, 변비 등의 자율신경계 이상 증상도 나타납니다.

신경계 증상으로는 다리가 저리거나 아프거나 근육의 힘이 빠지거나 자율신경계의 증상은 앉았다 일어설 경우 어지러워서 일어나지를 못합니다.

삼성서울병원 전은석 교수

환자A) 저도 손이 저리고 예전보다 근력이 떨어졌다고 생각하고 대수롭지 않게 생활해왔습니다. 가족들이 유전자 검사를 통해서 진단받지 않았다면 저도 모르고 지나갔을 겁니다.

전은석 교수) 비정상적으로 축적된 단백질이 콩팥을 통해서 배설이 되면 아무 문제가 없습니다. 하지만 끊어진 단백질이 과다 생성돼 장기에 가서 끼게 돼 문제가 생깁니다. 태어날 때부터 이 유전자를 가지고 있을 수 있지만 어느 시점에서부터 비정상적인 단백질이 많아지게 됩니다.

이 정확한 시점에 대해서는 설왕설래 중입니다. 127개의 아미노산 중에 유전자 변이가 일어나 TTR 단백질 유전자를 가지고 있다고 하더라도 증상은 4-50대 이후에 나타납니다. 이 병은 정해진 증상이 있는 것이 아니라 TTR이 축적돼 침범된 장기에 따라 증상이 달라집니다.

환자A) 진단 받고 나서 나름 공부를 해보니 hATTR-PN이 포르투갈, 일본, 스웨덴 등 지역에서 나타나는 풍토병으로 알려졌는데 특별히 지역마다 다른 차이가 있나요?

전은석 교수) 여태까지 스물 네 가족에서 hATTR-PN을 진단했는데, 본적 기준으로 조사해보니 이 중 절반이 경상도였습니다. 또, 서쪽 지역에서 발견된 유전자와 동쪽 지역의 유전자의 양상이 달랐는데 일본은 V30M 유전자가 제일 많았고, 구마모토, 규슈 지역이 주를 이룹니다.

역시 포르투갈에도 가장 많았는데 과거에 규슈 지역으로 포르투갈 지역의 인구 유입이 있었고 이것이 일본과 포르투갈의 유전자가 동일하고, 신경 증상이 많은 것을 확인할 수 있습니다. 반면, 미국에는 심장에 축적되는 양상이 주로 나타나는 차이가 있습니다.

환자A) 저는 지금 다행히 빈다켈을 처방받아 복용하고 있지만, 이 질환으로 유명을 달리한 가족들은 별다른 치료법이 없었어요. hATTR-PN의 치료할 수 있는 방법은 무엇이 있나요?

전은석 교수) 유전자는 가지고 있으나 증상이 없는 환자들은 지속해서 관찰하는 방법이 있고, TTR라는 단백질이 간에서 대체로 발생하기 때문에 간을 이식하는 방법이 있습니다.

심장 증상은 TTR이 심장을 침범했을 때 나타나고, 신경증상은 TTR이 신경을 침범했을 때 나타납니다. 증상이 있는 사람들의 기대 수명은 7-8년 정도 밖에 되지 않습니다.

국내에서는 hATTR-PN의 신경병증 증상에 대한 효능 효과로 빈다켈이 국내에서 출시됐고 관심이 높아지면서 유전자 변이를 가지고 있는 젊은 사람들에게서 hATTR-PN의 진행을 빠르게 모니터링 할 수 있게 됐기 때문에 조기에 병의 진행을 막을 수 있게 됐습니다.

김상일 기자  k31@bosa.co.kr

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