'V-ATPase' 단백질 이상으로 이상세포 분화와 세포사가 유발

日 연구팀 뇌신경질환 등 치료법 개발 기대

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 유전자변이에 유래하는 신생아의 뇌위축이 발병하는 메커니즘이 일부 밝혀졌다.

일본 도호쿠대 연구팀은 뇌신경질환 등 치료법 개발에 도움을 줄 가능성이 있는 연구성과로 주목하고 있다고 발표했다.

뇌신경질환은 뇌경색과 길랑바레증후군, 파킨슨병 등 다양하며 이 가운데 뇌나 척수에 있는 신경세포의 특정부위가 장애를 받는 신경변성질환이 존재한다. 치매나 파킨슨병 등 질환의 원인은 아직 밝혀지지 않았다.

연구팀은 혈압의 조절과 조직의 장애에 깊이 관여하는 단백질 'ATP6AP2'에 주목했다. 이 단백질에 유전자변이를 가진 가계로부터 간질이나 파킨슨병 등 뇌신경질환의 발병이 보고되는 등 뇌신경질환과의 관련성이 의심되고 있다.

연구팀은 지적장애와 출생 후 신경변성에 수반하는 뇌위축을 가진 환자로부터 유전자변이를 일으킨 ATP6AP2의 존재를 밝히고 이를 채취했다. 그 후 재생의료 등에 이용되는 iPS세포를 제작하고 신경세포로 분화시킨 결과, 이상 신경세포의 분화와 세포사가 일어나고 있음이 확인됐다.

또 ATP6AP2를 정밀조사하기 위해 쥐 실험도 실시했다. 인위적으로 유전자변이를 일으킨 ATP6AP2를 가진 쥐를 제작해 관찰한 결과, 다수의 신경이 모이는 중추신경을 만들어내는 줄기세포에서 분화의 장애와 세포사가 관찰됐다. V-ATPase로 불리는 세포막에 존재하는 막 속의 pH를 조절하는 단백질이 제대로 기능하지 않기 때문에 이상세포의 분화와 세포사가 일어나고 있다는 것이 연구팀의 설명이다.

이번 성과는 뇌신경질환 연구는 물론, V-ATPase에 관여하는 질환의 이해와 치료법 개발로 이어질 것으로 주목된다.

저작권자 © 의학신문 무단전재 및 재배포 금지