환자 폐 기능 및 운동 능력 개선…GAG 축적 방지하며 환자 증상·삶의 질 개선
[의학신문·일간보사=김상일 기자]뮤코다당증 1형은 리소좀 내 효소인 ‘알파-L-이두로니다제’의 부족으로, 분해되지 못한 점액다당질인 ‘글리코사미노글리칸(GAG)’이 축적되면서 전신에 다양한 이상 증상을 일으키는 리소좀축적질환으로 100,000명 중 1명 꼴로 나타나는 희귀유전질환이다.
뮤코다당증의 원형인 헐러증후군은 1형 중 증상이 가장 심한 형태로, 신체 능력 및 지능의 점진적인 퇴화를 일으키다가 10세 이전에 사망을 초래하는 질환으로 대표적인 증상으로는 정신 지체, 대두증, 각막 혼탁, 관절 경직, 간 및 비장의 비대, 판막성 심장병, 기도 폐색, 짧은 신장 등이 있다.
별다른 치료 방법이 없던 뮤코다당증은 2003년 미국 식품의약국의 승인으로 뮤코다당증 1형 치료제인 ‘알두라자임주’가 최초로 도입되면서, 질환에 보다 근본적으로 접근할 수 있는 계기가 마련됐다.
알두라자임주는 체내에서 자체적으로 생성하지 못하는 효소를 정맥주사로 주입하는 효소대체요법 치료제로써, 이를 통해 비로소 GAG 축적을 방지하며 환자들의 증상 및 삶의 질을 개선할 수 있게 됐다.
알두라자임주는 임상 연구 결과, 26주간 주 1회 알두라자임주 0.58mg/kg를 투여 받은 환자들의 예측 정상 노력성 폐활량은 위약군 대비 평균 5.6%p 개선된 것으로 나타났다.
또한 알두라자임주 투여군의 노력성 폐활량은 기저치 대비 11.3% 증가했는데, 이와 같은 알두라자임주의 폐 기능 개선 효과는 뮤코다당증 1형 환자들의 주된 사망 원인이 폐 용량 감소 및 호흡 부전이라는 점에서 매우 유효한 임상 데이터로 해석된다.
이 같은 임상 데이터에 대해서 미국흉부학회는 해당 기간 동안의 상대적인 노력성 폐활량의 증가치가 임상적으로 매우 유의미하다고 평가했다.
또한 알두라자임주는 동일 연구를 통해 위약군의 ‘6분간 보행거리(6MWT)’는 기저치 대비 평균 18.4m 감소한 반면, 알두라자임주 투여군은 19.7m 증가한 것으로 확인됐다. ‘6분간 보행거리(6MWT)’는 환자의 운동 능력을 평가하는 지표이다.
이와 함께 요중 GAG 수치와 간 크기 감소 효과도 입증됐는데, 26주간 알두라자임주를 투여 받은 환자들은 요중 GAG수치가 평균 54.1% 감소했고, 간 비대증을 동반한 환자의 72%는 간 크기가 정상 범위로 줄어든 것이 확인됐다.