유전자 변이부터 빅데이터 활용까지 폭 넓은 내용 다뤄…뇌전증‧발달지연 등 난치 질환에 대한 고민에서 출발
[의학신문·일간보사=정윤식 기자] 세브란스 어린이병원 소아신경과가 최근 암병원 서암강당에서 100여 명이 참석한 가운데 ‘정밀의료 심포지엄’을 개최했다.
이번 심포지엄은 △소아신경과 질환에서의 배선 변이 △소아신경과 질환에서 나타나는 저빈도 체성 유전자 변이 △소아신경과 질환에서의 신생 유전자와 개인 맞춤형 치료법 등을 주제로 3부에 걸쳐 진행됐다.
특정 질환에서 나타나는 유전자 변이와 이를 진단·분석하는 방법부터 정밀의료에서의 빅데이터 활용 등 다양한 내용이 세브란스 어린이병원 의료진을 중심으로 총 10강의 발표를 통해 다뤄진 것.
실제로 소아신경과에서 환자 맞춤형 정밀의료는 오랜 화두인데 근본적 원인을 찾기 어려운 뇌전증, 발달지연, 소아신경퇴행성질환 등 난치 질환 치료에 대한 고민이 깊었기 때문이다.
세브란스 어린이병원 소아신경과는 이에 대한 해법을 찾고자 유전자 변이 규명과 유전자 치료, 질병모델을 이용한 환자 개인 맞춤형 치료에 대해 오랜 경험을 갖고 성과를 축적했다.
이번 심포지엄도 세브란스 어린이병원 소아신경과가 이 같이 쌓아온 지식을 공유하기 위해 마련됐다.
특히 이날 심포지엄에서는 소아신경과뿐만 아니라 진단검사의학, 의생명시스템정보학 분야 의료진과 전문가도 함께해 다채로운 내용을 다뤘다.
강훈철 소아신경과 과장과 발달 클리닉 진료를 담당하고 있는 김세희 소아신경과 교수는 “소아신경과 질환 치료는 정밀의료 구현을 통해 한 차례 큰 도약을 기대할 수 있다”며 “이번 심포지엄을 계기로 이 분야의 중요한 지식과 경험이 공유될 수 있는 장이 보다 확대되길 바란다”고 언급했다.
한편, 강훈철‧김세희 교수팀은 진단검사의학과 최종락‧이승태 교수님과 함께 최근 유전자 패널 검사법으로 미진단 발달 장애 환자 중 40%를 진단하는데 성공했으며 해당 연구 결과는 국제학술지 ‘pediatric Neurology’에 발표된 바 있다.