SNP 빈도·패턴 조사하고 생활습관 토대로 의사가 의학적 해석

게이오의대 연구팀, 개인별 최적 생활습관 개선 지도

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 게놈해석을 통해 당뇨병과 고혈압 등 생활습관병 위험을 총망라해 판정하는 '게놈건진서비스'가 일본에서 실시된다.

일본 게이오의대 다카세 오사무 특임강사는 타액으로 해석한 게놈정보와 생활습관·건강진단 결과 등에 따라 앞으로 발병하기 쉬운 질환이 무엇인지, 또 원인이 무엇인지 의사가 판정하는 서비스를 실시한다고 발표했다. 질환관련 유전자 정보를 보유하는 IT기업과 제휴하고 4월부터 첨단예방메디컬센터 등에서 실시하기로 했다.

게놈건진서비스에서는 생활습관병 등에 관여하는 약 300개의 유전자를 총망라해 해석하고 향후 발병위험을 판정한다. 구체적으로는 유전자 속에 생긴 구성염기가 치환되는 '단일염기다형'(SNP) 빈도나 패턴을 조사하고 여기에서 얻은 게놈정보와 음주, 흡연 등 개인의 생활습관을 토대로 의사가 의학적 해석을 실시, 유전적으로 발병위험이 높은 질환이나 어떤 원인으로 발병할 가능성이 있는지 판정한다. 그 결과에 따라 질환발병을 예방하는 생활지도를 실시한다.

가령 검사에서 비만에 걸리기 쉬운 유전자의 특징을 가진 것으로 나타난 경우, 비만의 주요 위험은 유전이 된다. 한편 유전적 비만위험이 적은 경우, 비만의 원인은 생활습관인 것으로 추측할 수 있다. 의사는 이러한 위험성을 판단하고 각각의 원인에 맞게 개인에게 최적의 생활습관을 개선하도록 한다.

현재 게놈을 이용한 건강진단은 임상연구에서 이루어지고 있지만 특정 질환에 한정되어 있다. 또 유전자의 정보를 공개할 뿐, 의사가 자세한 발병원인을 판정하지는 않았다.

다카세 특임강사는 "웨어러블 단말기를 활용해 취득한 생활습관 데이터와 SNP 정보를 조합해 개인에 최적의 생활개선을 제안하는 서비스 등도 검토하고 있다"고 밝혔다.

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