국제기준 배열 비해 24만6000곳 염기에 차이…인종차이 해소

日 연구팀, 연구 등에 널리 활용 기대

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 표준적 일본인 특유의 전체 염기배열이 작성됐다.

일본 도호쿠대 연구팀은 '일본인 기준 게놈배열'을 작성하고, 연구 등에 널리 활용할 수 있도록 인터넷상에 공개했다고 발표했다. 그동안 과제였던 인종의 차이를 해소하고 표준적인 일본인 게놈을 종전보다 정확하게 조사할 수 있어 개인별 치료의 초석이 될 수 있다.

개인 희귀질환 등 원인을 조사하는 경우 그 사람의 게놈배열 어디에 변이가 있는지 비교하기 위해 기준이 되는 배열이 필요하다. 지금까지는 2003년 완성된 '국제 인간게놈계획'에 따른 국제적인 기준배열이 사용되고 있다. 하지만 유럽이나 아프리카계 사람에 유래한 것이어서 일반적인 일본인 특유의 변화가 반영되지 않아 해석시 오류가 나오는 문제가 있었다.

이번 배열은 동일본대지진을 계기로 주민들의 건강에 관한 추적조사 등을 실시하고 있는 도호쿠대 '도호쿠메디컬 메가뱅크기구'가 조사 참가자 3명으로부터 동의를 얻어 제공받은 DNA를 토대로 작성했다. 2016년부터 부분적으로 작성·공개해 왔지만, 이번에 전체를 연결해 배열이 완성됐다. 국제기준의 배열에 비해 24만6000곳의 염기에 차이가 있고 이 가운데 98%를 치환하는 데 성공했다.

연구팀은 "임상응용에서는 소아 희귀질환 등의 원인 규명률을 높일 수 있을 것"이라고 말했다.

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