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모야모야병, 지방 대사이상이 열쇠'미스테린' 단백질이 지방 분해되지 않도록 조절

日 연구팀 보고

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 한국과 일본, 중국 등 동아시아지역에서 유병률이 높은 난치성 뇌질환인 모야모야병에 관여하는 유전자가 세포 속에서 지방을 축적하는 작용을 하는 것으로 밝혀졌다.

모야모야병은 원인불명으로 그동안 지방대사와의 관련성이 주목돼 왔다. 일본 교토산교대 연구팀은 대사균형의 붕괴로 모야모야병을 유발할 가능성이 있다고 설명하고, 미국 과학저널 '저널 오브 셀바이올로지' 인터넷판에 연구논문을 발표했다.

모야모야병은 뇌 동맥이 가늘어져 손발의 힘이 빠지는 질환으로, 1957년에 일본에서 발견돼 모세혈관이 모락모락 피어오르는 연기처럼 보이는 점에서 병명이 유래됐다. 5세 전후로 발병되는 예가 많고 성인 이후에는 혈관이 파괴되어 뇌출혈을 일으키는 경우도 있다. 근본적인 치료법은 없으며, 일본에서만 환자 수가 1만명이 넘는 것으로 추정된다.

환자의 유전자해석 등 기존 연구에 따르면 발병자에서 '미스테린'이라는 유전자에 변이가 있는 사실이 밝혀졌다. 단, 애초에 미스테린이 체내에서 작용하는 구체적인 역할은 명확치 않았다. 따라서 연구팀은 배양세포를 이용해 미스테린이 만드는 단백질의 작용을 자세히 분석한 결과, 세포 속에서 이 단백질이 중성지방과 콜레스테롤 등 입자를 감싸는 모습이 확인되고 지방이 분해되지 않도록 조절하고 있었다.

연구팀은 "지질의 대사이상이 모야모야병을 밝히는 열쇠로 작용할 가능성이 있으며 앞으로 발병기전을 규명할 계획"이라며 "또 비만이나 동맥경화 등 다른 지질대사 이상으로 인한 질병에도 도움이 될 것"이라고 지적했다. 

정우용 기자  yong1993@bosa.co.kr

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