6명 전원서 효과…말하는 능력도 개선 확인

日 연구팀 2020년 승인신청 목표

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 유전성 난치병인 '방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결손증'을 유전자치료로 개선할 수 있다는 연구결과가 나왔다.

일본 지치의대는 AADC 결손증환자 6명에 유전자치료를 실시한 결과 전원에서 증상이 개선되는 효과를 보였다고 영국 과학저널 '브레인' 인터넷판에 연구논문을 발표했다. 오는 2020년 실용화하기 위해 후생노동성에 승인을 신청한다는 계획이다.

AADC 결손증은 유전자이상으로 뇌내 정보전달물질을 만들지 못하는 질환으로, 운동기능을 거의 잃게 되어 평생 누워서 지내는 경우가 많다. 전세계적으로 140명 정도 환자가 있는 것으로 추정된다.

유전자치료는 2015~2017년에 걸쳐 일본에서 AADC 결손증 진단을 받은 4~19세 6명을 대상으로 실시됐다. 정보전달물질 합성에 필요한 AADC 유전자를 바이러스에 조합하고 뇌내 운동을 조절하는 부위에 주사했다. 2년에 걸쳐 경과를 관찰한 결과 중증 5명은 손을 움직이거나 목을 가눈 상태를 유지할 수 있게 됐다. 보행에 도움이 필요했던 1명도 스스로 걸을 수 있을 정도로 회복됐으며 말하는 능력도 개선됐다. 치료로 인한 심각한 부작용은 없었다.

지치의대는 지난해부터 새롭게 2명의 환자에 유전자치료를 지속하고 있다고 밝혔다.

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