인공지능 및 장내미생물 급발전, 변혁 가능성
메드스케이프
[의학신문·일간보사=김자연 기자] 게놈편집, 인공지능(AI), 장내미생물이 올해 의학에서 최대 진전을 이루었으며 거대한 변혁의 가능성이 있는 분야라고 메드스케이프의 에릭 토폴 편집장은 지목했다.
이에 따르면 올해는 CRISPR를 이용한 게놈편집에 꾸준한 발전이 있었다. 대표적인 예로 BRCA1 유전자를 취해 그 뉴클레오티드를 편집하고 기능적 변화를 평가한 것인데 미리어드 제네틱스의 가족을 대상으로 한 십여년간의 연구에서 수백가지 변이의 기능적 영향을 알아낼 수 있었다.
또한 현재 에디타스 메디슨, 크리스퍼 쎄러퓨틱스, 인텔리아 쎄러퓨틱스, 카리보 바이오사이언시스 등이 베타 지중해빈혈, 혈우병, 헌터 및 후를러 증후군, 리소좀 축적 장애 등 희귀질환과 관련해 체세포 게놈편집 임상시험을 진행하고 있다.
그러나 최근 중국에서 일어난 인간 배아 유전자 편집을 통한 쌍둥이 여아 출산 사건이 드러나며 윤리적 우려를 자아냈는데 그 쌍둥이는 CCR5 유전자에 의도치 않은 변이들과 게놈에 걸쳐 미지수의 오프-타깃 변이들을 갖고 태어나게 됐다. 이는 각 배아에서 37조개의 세포에 영향을 끼칠 뿐만 아니라 쌍둥이의 자손에 이르기까지 전파되는 만큼 세계적인 지탄을 받았다.
이와 함께 AI도 임상적 수준에서 자리를 잡기 시작했는데 올해는 처음으로 당뇨병 망막병증을 진단하는 AI 시스템 IDx-DR이 FDA 허가를 받아 주목됐다. 이에 따라 의원에서 의사가 아니더라도 클라우드 알고리즘 해석을 통해 약 90%의 민감도 및 특이도로 눈검사를 시행할 수 있게 됐다.
아울러 많은 방사선 영상 해석 딥러닝 알고리즘들도 FDA 승인을 받은 바 있고 또 병리학, 피부암 등 피부과, 심장초음파 및 ECG 등 심장학, 대장경 폴립 감지 등 위장병학 분야도 주목받고 있다.
따라서 앞으로는 결국 모든 의사가 알고리즘의 지원을 피할 수 없을 전망으로 헬스케어에서 AI의 영향은 엄청날 것으로 예견된다. 에릭 토폴 편집장은 내년 초에 낼 딥 메디슨이라는 신간에서 이를 심도 있게 다뤘다고 덧붙였다.
반면 애플이 최근 출시한 애플와치 ECG 앱에 관해선 수백만 사용자에게 영향을 미치겠지만 대다수의 사람에게 이는 불필요하고 오인된 경보를 줘 쓸데없는 불안과 임상 검사나 잘못된 치료를 초래할 것으로 예견됐다.
더불어 장 마이크로바이옴에 관해서도 몇몇 놀라운 연구 결과가 주목됐다. 우선 그동안 원내 감염은 직원이 손을 잘 씻지 않거나 다른 환자들로부터 유래된 것으로 여겨졌지만, 입원 환자의 마이크로바이옴을 시퀀싱한 결과 많은 경우 감염은 환자 자신의 장내미생물로부터 나온 것으로 드러났다.
또 다른 연구에서는 항생제 뒤에 주어지는 프로바이오틱스가 오히려 역효과를 내 치유를 악화시키는 것으로 밝혀지기도 했다.
특히 2형 당뇨병에 1차 치료제인 메트포민이 그동안 주로 간세포에 작용해 효과를 내는 것으로 여겨진 바와 달리, 장미생물에도 상당한 영향을 통해 혈당조절에 독립적으로 크게 기여하는 것으로 나타나 눈길을 끌었다. 이밖에 항암제 등 다른 많은 치료제들도 환자의 장내 미생물의 영향을 받는 것으로 점점 더 밝혀지고 있다.