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[의학신문·일간보사=김상일 기자]

제 2형 뮤코다당증 헌터증후군은 뼈, 연골, 힘줄 등을 구성하는 글리코사미노글리칸(GAG)이 체내에 축적되지 않도록 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 발생하는 희귀 유전질환입니다. GAG가 분해되지 않고 쌓이면 신체 여러 조직에 점진적으로 진행성 손상이 나타나게 됩니다.

하지만 초기 증상이 비특이적이며 모든 환자에서 일정하게 나타나지 않기 때문에, 증상이 시작된 이후 진단까지 몇 년이 소요되기도 합니다. 실제 치료 현장 데이터인 헌터증후군 서베이에서도 최초 증상 발현 시 환자 연령의 중앙값은 1.5세지만, 확진 시기 연령의 중앙값은 3.5세로 나타났다.

2005년까지 만해도 헌터증후군 치료는 효소 결핍의 근본적인 해결 대신 질환으로 나타나는 증상을 완화하는 것에 초점이 맞춰져 있었습니다. 그러나 엘라프라제 도입(미국 FDA 2006년 승인)으로 GAG의 축적을 방지해 질병을 근본적으로 개선할 수 있는 계기가 마련됐다.

헌터증후군 환자 96명을 대상으로 진행된 임상 2/3상 결과, 52주간 주 1회 엘라프라제 0.5mg/kg를 투여 받은 환자들의 1년 후 6분간 보행 거리는 기저치 대비 평균 43.3m 증가한 것이 확인됐다.

헌터증후군은 되돌릴 수 없는 장기 손상을 초래하는 질환으로, 조기 진단 후 치료를 시작하는 것이 빠른 진행을 막는 데 매우 중요합니다. 실제로 유럽 헌터증후군 전문가 협회(HSEEC, Hunter Syndrome European Expert Council)는 점진적인 GAG 축적과 생명을 위협하는 증상의 발현 관계를 고려해 질병 진단 후 가능한 빠른 시일 내 엘라프라제를 통한 헌터증후군 효소대체요법(ERT) 치료를 권고하고 있다.

‘엘라프라제’는 2006년 7월 미국 식품의약국(FDA)과 2007년 1월 유럽의약품평가기구(EMA)의 승인을 받은 헌터증후군 치료제입니다. 현재 10년 이상 축적된 수많은 임상 데이터를 기반으로, 미국과 유럽을 포함한 전 세계 약 70개국에서 시판 중이며, 국내에서는 2009년부터 건강보험이 적용되고 있습니다.

현재 희귀 유전질환 헌터증후군을 진단받은 국내 환자는 약 70명으로, 약 10만명당 1명의 유병률을 고려 시 아직 진단을 받지 못한 환자가 많을 것으로 추정되고 있다. 조기 치료의 효과가 확인된 만큼, 신생아 스크리닝 도입 등 조기 진단의 환경이 신속히 마련될 수 있기를 기대해 봅니다.

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