아르기닌 장기투여로 80% 환자 9년 이상 생존

日 연구팀, 치료제로 개발 추진

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 난치성 질환인 미토콘드리아병 환자에 아미노산의 일종인 아르기닌을 장기간 투여하면 발작과 증상의 진행을 억제하는 효과가 있는 것으로 나타났다.

일본 구루메대 소아과학 코가 야스토시 교수를 비롯한 연구팀은 전국 15개 의료기관에서 9년에 걸쳐 환자의 경과를 조사한 결과 이같이 확인하고, 치료제로서 보험적용을 목표로 하고 있다고 발표했다.

미토콘드리아병은 세포 속에서 에너지를 만드는 미토콘드리아의 이상으로 유발되는 유전병. 이 중에서 환자가 가장 많고 두통이나 구토, 수족경련 등 뇌졸중과 비슷한 증상이 나타나는 'MELAS'라는 타입을 조사했다. 주로 소아에서 발병하고 발작을 반복하면서 장애가 심해진다. 일본에만 환자 수가 약 1000명에 이르지만 유효한 치료법은 발견되지 않고 있다.

아르기닌은 수축되어 혈류가 정체돼 있는 뇌 혈관을 확장하는 작용이 있는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 주사나 경구제로 아르기닌을 지속적으로 투여한 MELAS 환자 23명의 경과를 2008년부터 추적조사했다. 그 결과 80%의 환자가 9년 이상 생존하고 연명효과도 있는 것으로 확인됐다. 아울러 증상악화도 억제할 수 있었다.

코가 교수는 "아르기닌의 유효성을 확인한 세계 첫 연구성과로, 환자가 치료제로 사용할 수 있도록 개발을 추진할 계획"이라고 말했다.

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