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희귀질환 범위 늘리고 의료비 지원 확대보건복지부, 희귀질환 100개 추가-의약품 비용 부담 완화-'선치료 후승인' 도입

[의학신문·일간보사=이정윤 기자] 내년 1월부터 희귀질환 범위가 늘어나고 의료비 등 지원이 확대된다.

보건복지부(장관 박능후)는 그동안 관심과 지원이 부족했던 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하는 방안을 마련해 시행한다고 밝혔다.

우선 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환관리법의 법적 정의에 따른 희귀질환 927개를 지정해 희귀질환 목록을 마련했다.

이번 희귀질환 목록에는 그동안 희귀난치성질환에 대한 건강보험 본인부담금 산정특례 대상이었던 827개의 기존 희귀질환 이외에, 지난 해 8월부터 환자와 가족, 환우회, 전문가 등의 의견을 수렴하는 등 희귀질환 조사를 거쳐 발굴한 100개 희귀질환(유병인구 200명 이하의 극희귀질환 68개 포함)를 새로 추가한 것이다.

앞으로도 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수하고 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 정례화(연 1-2회) 함으로써 추가지정이 필요한 질환의 지정절차가 수월해질 것으로 기대된다.

이들 927개 희귀질환자들에게는 건강보험 요양급여 본인부담금을 10%로 경감시켜 주는 산정특례를 적용해 과중한 의료비 부담을 완화시켜 준다.

즉 외래 30%-60% 및 입원 20%에 이르는 본인부담률을 각각 10%로 경감하는데, 추가되는 질환에 대한 산정특례 적용은 내년 1월 시행 예정이다.

이번 희귀질환 대상이 100개 늘어남에 따라 약 1,800명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 산정특례 혜택을 받을 것으로 예상된다.

또한, 희귀질환의 특성을 고려해 탄력적인 희귀질환자 지원이 가능하도록 했다.

명확한 진단명이 없거나 원인을 알 수 없는 경우에도 심사를 통해 산정특례를 받거나(상세불명 희귀질환 산정특례), 의료기술 발달로 새롭게 확인되는 염색체이상(염색체 결손, 중복 등) 환자도 산정특례(기타 염색체 이상 질환 산정특례)를 받을 수 있도록 했다.

아울러, 희귀질환자에 대한 의료비지원사업의 대상질환도 기존 652개에서 희귀질환목록에 맞추어 927개로 확대된다.

희귀질환 치료에 필요한 의약품에 대한 접근성을 강화하고, 환자 및 가족의 의약품 비용 부담도 완화한다.

희귀질환 치료에 필요한 의약품 및 치료방법이 신속하게 실제 치료에 사용될 수 있도록 ‘의약품 허가초과 사용 사후 승인제’를 도입한다.

항암제의 식품의약품안전처 허가범위 외 사용은 임상적 안전성·유효성이 불명확하여 심평원장의 사용승인 후 사용토록 하고 있었으나, 암환자의 신속한 치료 필요성을 고려하여 필요시 심평원장 승인 전 사용이 가능하도록 사후 승인제도를 도입한 것이다.

이와함께 안전성ㆍ의학적 필요성이 인정된 허가초과 사용요법은 전문가 의견 수렴 후  건강보험 급여적용을 추진할 예정이다.

또한, 의약품 사용에 따른 비용 부담을 경감하기 위해 기준비급여 항목에 대하여 ‘의약품 선별급여 제도'를 시행(희귀질환 등 중증질환은 ‘20년까지 검토 완료)한다.

희귀질환 치료제가 최대한 신속하게 건강보험 급여가 적용될 수 있도록 ‘허가–평가 연계제도’를 활성화 해 식품의약품안전처 허가 前부터 급여 적정성 평가를 실시하고, 약가협상 기간도 단축(60일 → 30일)한다.

희귀질환자의 가장 큰 고통 중 하나인 진단 방랑(diagnostic odyssey)을 최소화하고, 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정을 확대한다.

‘유전자진단지원’ 대상 질환을 이번 지정된 목록에 포함된 극희귀질환으로 확대(‘18년 51개 → ’19년 100개)한다.

유전자 및 임상검사 결과로도 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, ‘미진단자 진단지원 프로그램’을 통해 추가 정밀검사, 가족 유전자검사 등을 통해 진단 및 적절한 치료 방법을 찾을 수 있도록 지원한다.

또한, 희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리의 연계를 강화할 수 있도록 권역별 거점센터 지정을 확대하고 지원을 강화한다.

보건복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 대책을 통해 의료비 부담 경감 및 진단․치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다.

                                 <희귀질환 산정특례 확대 질환 목록>

구분

순번

상병

코드

상병명

상병명

희귀

질환

1

Q17.2

소이증(小耳症)

Microtia

2

Q74.3

선천성 다발관절 만곡증

Arthrogryposis multiplex congenita

극희귀질환

3

A31.9

비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관

Atypical mycobacteriosis, familial, x-linked

4

D68.5

항트롬빈결핍

Antithrombin deficiency

5

D68.5

단백질C결핍

Protein C deficiency

6

D68.5

단백질S결핍

Protein S deficiency

7

E83.2

장병성 말단피부염

Acrodermatitis enteropathica

8

E880

알파-1-항트립신결핍

α-1-Antitrypsin deficiency

9

E881

선천성 전신지방디스트로피

Congenital systemic lipodystrophy

10

H3505

일스병

Eales´ disease

11

H518

동안실행증(失行症), 코간형

Ocular motor apraxia, Cogan type

12

I472

카테콜라민 다형성 심실성 빈맥

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

13

K0051

불완전 상아질 형성

Dentinogenesis imperfecta

14

P350

선천성 풍진 증후군

Congenital rubella syndrome

15

Q043

활택뇌증

Lissencephaly

16

Q043

소뇌무발생

Cerebellar agenesis

17

Q112

렌즈소안구증후군

Lenz microphthalmia syndrome

18

Q141

X-연관 연소성 망막분리

x-linked juvenile retinoschisis

19

Q282

와이번 메이슨 증후군

Wyburn Mason syndrome

20

Q619

메켈 증후군

Meckel syndrome

21

Q740

쇄골두개골이골증

Cleidocranial dysostosis

22

Q785

골간단연골형성이상, 슈미드형

Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type

23

Q789

가성 연골무형성 형성이상

Pseudoachondroplastic dysplasia

24

Q802

층판비늘증

Lamellar ichthyosis

25

Q824

(무한성)외배엽 형성이상

Ectodermal dysplasia (anhidrotic)

26

Q873

베크위트-비데만 증후군

Beckwith-Wiedemann syndrome

27

Q922

10단완삼염색체증

Trisomy 10p

28

Q935

18장완단일염색체증

18q monosomy; (distal) 18q deletion syndrome

29

코드없음

8q24.1 결실 증후군 (랑거-기드온 증후군)

Deletion8q24.1

Langer–Giedion syndrome (LGS) Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2)

30

코드없음

COL4A1 관련 증후군

COL4A1-related disorder

31

코드없음

DYRK1A 결핍 증후군

DYRK1A haploinsufficiency syndrome or DYRK1A-related intellectual disability syndrome

32

코드없음

KBG 증후군

KBGsyndrome

33

코드없음

Kleefstra 증후군

Kleefstra syndrome

34

코드없음

Pelizaeus Merzbacher 질환

Pelizaeus Merzbacher disease

35

코드없음

SOPH 증후군

Short stature with optic atrophy and Pelger-Huët anomaly (SOPH; MIM 614800)) syndrome

36

코드없음

가족성 칸디다증 2

Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive (CANDF2)

37

코드없음

골린 증후군

Gorlin syndrome

38

코드없음

골츠 증후군

Goltzs syndrome

39

코드없음

랍슨 멘덴홀 증후군, 레프리코니즘

Rabson-Mendellhal syndrome, Leprechaunism

40

코드없음

레버유전시신경병증

Leber`s hereditary optic neuropathy

41

코드없음

로이에-디에츠 증후군

Loeys-Dietz syndrome

42

코드없음

로하드 증후군

ROHHAD syndrorme

43

코드없음

메이어-골린 증후군

Meier-Gorlin syndrome

44

코드없음

무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증

Aniridia cerebellar ataxia mental deficiency

45

코드없음

버트-호그-두베 증후군

Birt-Hogg-Dubé Syndrome

46

코드없음

볼프람 증후군

Wolfram syndrome

47

코드없음

봉입체 근염

Inclusion body myositis

48

코드없음

아이펙스 증후군

IPEx syndrome

49

코드없음

젤레오피직 골이형성증

Geleophysic dysplasia

50

코드없음

코핀-로우리 증후군

Coffin-Lowry Syndrome

51

코드없음

크라이요피린 연관 주기 발열증후군

Cryopyrin associated periodic fever syndrome (CAPS)

52

코드없음

특발성 폐 혈색소증[IPH]

Idiopathic pulmonary hemosiderosis

53

코드없음

폐림프관종증

Diffuse pulmonary lymphangiomatosis

54

코드없음

포토키 룹스키 증후군

Potocki-lupski syndrome

55

코드없음

플로우팅 하버 증후군

Floating harbor syndrome

56

코드없음

피트 홉킨스 증후군

pitt hopkins syndrome (PTHS)

57

코드없음

하쥬-체니 증후군

Hadju-cheney syndrome

58

코드없음

Vici 증후군

Vici Syndrome

59

코드없음

가족성(유전성) 췌장염

Hereditary pancreatitis

60

코드없음

선천 간섬유증

Congenital hepatic fibrosis

61

코드없음

선천염소설사(만성염소설사)

Congenital chloride diarrhea (Chronic chloride diarrhea)

62

코드없음

선천성 지카 증후군

Congenital Zika Syndrome

63

코드없음

돌발운동유발 이상운동

Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD

64

코드없음

발작성 운동실조증 2형

Episodic ataxia type 2

65

코드없음

안와 림프관종

Orbital lymphangioma

66

코드없음

만성 진행성 외안근마비

chronic progressive external ophthalmoplegia

67

코드없음

11p13 결실 (WAGR 증후군)

11p13 deletion (WAGR syndrome)

68

코드없음

11번 염색체 장완 결실 증후군 (야콥센 증후군)

11q deletion syndrome (Jacobsen syndrome)

69

코드없음

8장완13 미세결실증후군 (Mesomelia-synostoses 증후군)

8q13 micro deletion syndrome (Mesomelia-synostosessyndrome)

70

코드없음

엠마누엘 증후군

Emanuel syndrome

기타 염색체 이상 질환

71

코드없음

1q21.1 미세결실 증후군

1q21.1 microdeletion syndrome

72

코드없음

2q24 미세결실 증후군

2q24 microdeletion syndrome

73

코드없음

2q32q33 미세결실 증후군

2q32q33 microdeletion syndrome

74

코드없음

2q33.1 미세결실 증후군

2q33.1microdeletionsyndrome

75

코드없음

3번 염색체 단완 결손

3p deletion

76

코드없음

3번 염색체 장완 결손

3q deletion

77

코드없음

3q29 미세결실 증후군

3q29 microdeletion syndrome

78

코드없음

4번 염색체 단완 부분 결손

Partial deletion of the short arm of chromosome 4

79

코드없음

4q21 미세결실

4q21 microdeletion

80

코드없음

4q34 미세결실

4q34 microdeletion

81

코드없음

재조합 8번 염색체 증후군

Recombinant 8 syndrome

82

코드없음

8번 염색체 단완 단일염색체증

Monosomy 8p

83

코드없음

8p11.2 미세결실 증후군

8p11.2deletionsyndrome

84

코드없음

9번 염색체 단완 결손

9pdeletion

85

코드없음

9번 염색체 단완 중복 (사염색체)

Tetrasomy 9p

86

코드없음

10번 염색체 장완 말단부 결실

Distal monosomy 10q

87

코드없음

11번 염색체 장완 부분 중복

Distal trisomy 11q

88

코드없음

14번 염색체 장완 부분 결실

Distal monosomy 14q

89

코드없음

15번 염색체 장완 사염색체성

15q tetrasomy (isodicentric 15 chromosome symdrome)

90

코드없음

16번 염색체 단완 결손 (ATR-16 증후군)

16p deletion (ATR-16 syndrome)

91

코드없음

18번 환염색체

Ring chromosome 18

92

코드없음

18번 염색체 단완 결손

18p deletion

93

코드없음

20번 염색체 장완 말단부 중복

20q duplication

94

코드없음

20번 염색체 단완 중복

Trisomy 20p; 20p duplication

95

코드없음

7q11.23 미세중복 증후군

7q11.23 microduplication syndrome

96

코드없음

8q21.11 미세결실 증후군

8q21.11 microdeletion syndrome

97

코드없음

8q22.1 미세결실 증후군

8q22.1 microdeletion syndrome

98

코드없음

10q22.3q23 미세결실 증후군

10q22.3q23 microdeletion syndrome

99

코드없음

16p11.2p12.2 미세결실 증후군

16p11.2p12.2 microdeletion syndrome

100

코드없음

Xq28 중복 증후군

Chromosome Xq28 duplication syndrome

이정윤 기자  jylee@bosa.co.kr

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