[의학신문·일간보사=김상일 기자]다국적제약사들이 질병에서 유일한 새로운 치료제를 들고 국내 의약품 시장을 공략하고 있어 눈길을 끌고 있다.

샤이어코리아는 국내 질환 인지도가 낮아 환자 집계 및 진단, 치료가 어려웠던 희귀난치성질환 단장증후군 치료제인 가텍스주를 출시하고 총정맥영양법 대체할 치료옵션을 제공했다.

단장증후군은 선천성 또는 생후 수술적 절제로 전체 소장의 50% 이상이 소실돼 흡수 장애와 영양실조를 일으키며, 심각한 경우 사망에 이를 수도 있다. 건강한 성인의 소장 길이는 평균 6m이나 단장증후군 환자의 소장 길이는 2m 이하로 영양분을 충분히 흡수하지 못한다.

단장증후군의 발생률이 인구 10만명 당 24.5명 꼴임을 감안할 때 국내 환자 수가 1만 2000여 명에 달할 것으로 예측되지만, 질병코드도 아직 부여되지 않아 정확한 파악이 어려운 상황이며, 진단과 치료에도 어려움이 따르고 있다.

가텍스주는 국내에서 처음 허가된 단장증후군 치료제로 장내 호르몬인 글루카곤 유사 펩타이드-2의 유사체로 장내 분비세포의 GLP-2 수용체와 결합해 장내 흡수력을 증가시켜 체액과 영양소의 흡수율을 높인다. 가텍스주의 일일 권장용량은 0.05mg/kg으로 1일 1회 환자의 허벅지, 팔 및 복부 사분면 등에 피하주사한다.

샤이어코리아 문희석 대표는 “가텍스주는 대증요법에 소요되는 시간을 감소시켜 환자의 고통은 물론 환자 가정을 다시 일상으로 돌려줄 수 있는 진화된 치료 옵션”이라며 “샤이어코리아는 낮은 질환인지도 및 치료제 도입의 필요성을 인정 받지 못해 치료제가 존재함에도 접근할 수 없는 환자들이 발생하지 않도록 모든 노력을 다할 것”이라고 밝혔다.

이와 함께 암젠코리아는 뼈를 파괴하는 파골세포에 필수적인 단백질(RANKL)과 결합해 골 파괴 악순환 멈추게 하는 엑스지바가 9월 1일부터 보험급여 적용을 받는다고 밝혔다.

엑스지바의 이번 급여로 그동안 치료 옵션이 제한되었던 수술 불가능한 골거대세포종 환자 급여 혜택 가능하게 됐다.

희귀질환인 골거대세포종은 국소적으로 나타나는 파골세포성 기질종양으로, 뼈 통증, 관절 기능 저하, 골절, 신경 결손 등을 유발한다. 골거대세포종은 대부분 외과적 절제술로 치료하지만 장애 및 합병증 위험으로 수술이 불가능한 경우 선택할 수 있는 치료 옵션이 많지 않았다.

엑스지바는 수술 불가능한 골거대세포종 1차 이상 환자를 대상으로 진행한 세 건의 2상 임상연구에서 최소 72%에서 최대 88%의 종양 반응률을 확인했다. 또한, 질병 진행의 지연과 함께 환자의 통증 감소, 관절의 기능 및 운동능력 향상과 같은 임상적 유용성이 확인됐다.

암젠코리아 의학부 김수아 전무는 “골거대세포종은 100만 명 당 1명에게 발병하는 극희귀질환으로 양성 종양이지만 재발이 빈번하고 극심한 통증과 뼈, 관절 변형을 야기한다”며 “종양의 부위, 크기, 인접 신경에 따라 수술이 어려운 환자들의 경우 급여 적용을 받을 수 있는 치료제가 제한적이었다”고 설명했다.

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