'FSHD' 환자서 유전자 'DUX4' 작용 증가

日 연구팀, 항산화제 이용한 치료법 개발 기대

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 근력이 서서히 쇠퇴하는 난치성 질환인 근디스트로피의 특정 타입이 악화되는 메커니즘이 밝혀졌다.

일본 교토대 연구팀은 환자로부터 제작한 iPS세포를 이용한 실험에서 체내 활성산소 등에 의한 산화스트레스가 악화에 영향을 미치는 것으로 확인하고, 항산화제를 이용한 치료법 개발에 길을 열어줄 것으로 기대하고 있다고 발표했다.

대상질환은 안면견갑상완형 근디스트로피(FSHD). FSHD는 골격근세포가 사멸해 근력이 저하되는 난치성 질환으로, 근본적인 치료법이 없고 일본에서만 환자 수가 6000명으로 추정된다. 근육세포에서 유전자 'DUX4'가 활발하게 작용하면 발병하는 것으로 알려져 있는데, 운동이나 자외선 등과 관련이 있는 것으로 지적돼 왔다.

연구팀은 환자 2명의 iPS세포를 제작하고 골격근세포로 분화시켰다. 과산화수소를 배양액에 넣고 산화스트레스를 준 결과, DUX4의 작용이 높아졌다. 산화스트레스는 다양한 질환에 영향을 미치는 것으로 지적되고 있지만, 근디스트로피 악화에 관여하는 사실이 밝혀지기는 처음이다.

연구팀은 동물실험 등을 추진해 악화를 억제하는 치료제를 개발하는 한편, 근치를 목표로 한 유전자치료 및 재생의료 등 연구도 추진할 계획이라고 밝혔다.

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