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장대현 교수, 소아재활발달의학회 우수멀티미디어상 수상

[의학신문·일간보사=정윤식 기자] 장대현 가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 교수가 최근 ‘2018년 대한소아재활 발달의학회 학술대회’에서 우수멀티미디어상을 수상했다.

장대현 교수는 ‘희귀성 유전질환의 분석을 위한 인공지능의 적용(Application of Artificial intelligence in evaluation of rare genetic disorders)’을 발표해 이번 수상의 영예를 안았다. 

이번 발표에는 ‘페이스투진(Face2Gene)’을 활용해 희귀성 유전질환환자를 진단한 증례를 통해 임상적·연구적 이용의 가능성에 대한 내용이 담겨 있다.

페이스투진은 얼굴 사진을 기반으로 희귀성 유전질환 환자의 표현형을 알아내고 관련 있는 유전형을 제시해주는 프로그램으로 촬영한 얼굴 사진으로부터 환자의 표현형을 탐지하고 성장 차트를 자동 계산, 환자의 특징들을 뒷받침할 수 있는 표현형을 제안한다.

또한 페이스투진은 2000개 희귀 유전병 환자들의 사진을 데이터베이스로 구축하고 있어 의료진이 환자의 병변 사진을 찍어 모바일 앱에 올리면 이를 분석해 연관성 있는 질병 목록을 제공하고 있다.

장대현 교수는 “희귀성 유전질환은 유병율이 낮지만 8000개 이상의 다양한 질환으로 산재돼 있기 때문에 진단에 있어서 어려움을 겪는 경우가 많다”며 “이 앱을 활용한다면 희귀병 환자들이 정확한 진단을 위해 진행되는 검사 등의 번거로움을 크게 줄여줄 것으로 기대된다”고 말했다.

정윤식 기자  21hero@bosa.co.kr

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