6개 신규 유전자그룹 확인…스테로이드 효과 이해하는 중요한 열쇠 제공
日 연구팀, 새 치료법 개발 기대
[의학신문·일간보사=정우용 기자] 스테로이드치료에 반응성을 나타내는 신증후군의 원인유전자가 밝혀졌다.
일본에서 국가 지정 난치병의 일종인 일차성 신증후군은 소변 속에 다량의 단백질이 흘러나와 혈중 단백질이 감소하고 전신에 부종을 유발하는 질환으로, 소아 만성신질환 가운데 가장 높은 빈도로 발병하는 것으로 알려져 있다. 이 질환은 표준적으로 이용되는 스테로이드제 치료가 높은 효과를 발휘하는 스테로이드 감수성 신증후군과 효과를 잘 발휘하지 않는 스테로이드 저항성 신증후군으로 분류된다. 스테로이드 저항성 신증후군에서는 많은 원인유전자가 밝혀지고 있지만, 소아 신증후군의 80% 이상을 차지하는 스테로이드 감수성 신증후군의 경우는 유전적 요인이 거의 밝혀지지 않은 상태였다.
일본 도호쿠대를 비롯한 연구팀은 동일한 가족 내에서 스테로이드 감수성 신증후군을 발병하고 있는 매우 드문 가계에 주목하고, 환자의 게놈해석을 실시했다. 이 결과와 신증후군을 일으킨 해외 혈족혼 가계의 게놈해석결과를 조합하자, 6개 유전자로 구성된 신규 원인유전자그룹을 밝히는 데 성공했다.
6개 신규 원인유전자는 모두 스테로이드가 관여하는 동일한 신호전달경로 인자로, 왜 스테로이드가 신증후군에 효과가 있는지를 이해하는 데 중요한 열쇠를 제공하고 있다고 연구팀은 설명했다. 또한 이번에 밝혀진 신호전달경로를 치료의 표적으로 삼으면 장기사용으로 인한 부작용이 문제점으로 지적되고 있는 스테로이드 치료를 대체하는 새로운 치료를 개발할 수 있을 전망이다.