혈구 특이 단백 추가해 검사...보다 정확한 진단 가능
[의학신문·일간보사=이균성 기자] 발작성야간혈색소뇨증(PNH) 진단에서 고민감도 진단법이 기존 검사법 보다 정확하고 잠재환자를 예측하는데도 우수하다는 연구결과가 나왔다.
울산대병원 진단검사의학과 임지훈 박상혁 교수는 최근 발작성 야간혈색소뇨증의 진단법을 비교 분석한 결과를 발표했다.
발작성 야간혈색소뇨증은 유전자 돌연변이로 적혈구 파괴가 과도하게 발생하는 희귀질환이다.
적혈구 파괴로 혈전이 막히고 합병증을 일으킬 수 있으나 증상이 뚜렷하지 않아 쉽게 병을 의심하지 못한다. 혈액검사를 통해 진단이 가능하지만 희귀질환인 만큼 이 역시 어려움이 있다.
이 질환은 기존에는 환자의 적혈구 및 백혈구에서 결핍 단백인 CD59, FLAER를 유세포 분석법을 통해 검사했다. 그러나 최근 개발된 고민감도 진단법은 결핍 단백 외에 혈구 특이 단백을 추가로 검사해 판별한다.
연구팀은 고민감도 진단법이 PNH환자 진단에 어떤 효과가 있는지를 연구했다. 그 결과 고민감도 진단법은 기존 진단법에서 나타나던 6.7~13.3%의 거짓 양성판정 확률이 0%로 감소돼 보다 정확한 진단이 이뤄지는 것을 알아냈다.
또한 기존 진단법은 향후 PNH로 진단될 수 있는 환자들을 예측하지 못했으나 고민감도 진단법은 20.0~46.7%의 확률로 세포감소증을 보이는 환자 중 PNH를 발현하는 소량의 적혈구, 백혈구를 보유한 환자를 검출할 수 있다는 사실도 확인했다.
이번 연구결과는 5월 벨기에 브뤼셀에서 열린 제31회 국제진단혈액학회(XXXIst International Symposium on Technological Innovations in Laboratory Hematology, ISLH 2018)에서 '베렌 하우웬 학술상'을 받았다.