iPS세포 이용해 유리 콜레스테롤 증가 확인

日 연구팀, 진행억제 치료물질도 발견

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 진행성 유전성 망막질환의 일종인 비에띠 결정망막병증(Bietti crystalline retinopathy, BCD)이 유발되는 메커니즘이 밝혀졌다.

일본 교토의대 부속병원과 이화학연구소 등 공동연구팀은 환자유래 인공다능성줄기세포(iPS세포)를 이용해 발병기전을 밝히고 진행을 억제하는 치료물질도 발견했다고 발표했다.

연구팀은 BCD의 원인유전자에 변이가 있는 환자 3명으로부터 iPS세포를 제작하고 망막색소상피세포로 유도했다. 건강한 세포에 비해 세포의 공포형성 및 색소침착 등 변성이 강해져 서서히 세포사를 유도한 것으로 나타났다.

연구팀은 세포내 소화를 담당하는 소기관인 리소좀의 기능장애에 의한 오토파지(자식작용) 분해계 장애가 관여하고 있다고 보고, 환자유래세포 내 지질을 자세히 해석했다. 그 결과 유리 콜레스테롤이 증가한 것으로 확인됐다.

따라서 연구팀은 희귀질환이면서 대사이상을 유발하는 라이소좀병과 메커니즘이 유사하다고 판단했다. 이에 유리 콜레스테롤을 감소시키는 화합물 '시클로덱스트린' 유도체를 투여한 결과, 세포변성이 억제된 것으로 확인됐다. 시클로덱스트린 유도체는 라이소좀병의 일종인 니만픽병 C형 치료제로 개발이 이루어지고 있다. 연구팀은 앞으로 안질환에 대한 투여법을 검토하기로 했다.

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