환자 뇌내 3종 유전자에만 같은 유전정보 배열 지속

日 연구팀, 진단 확정에 도움 기대

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 유전성 간질의 원인이 되는 유전자 변이가 발견됐다.

일본 도쿄대를 비롯한 연구팀은 진단을 확정하는 데 도움을 주는 연구성과로 보고, 세계적 과학저널 '네이처 제네틱스'에 연구논문을 발표했다.

유전성 간질은 일본인에 많은 것으로 알려져 있는 '양성 성인형 가족성 근대성 간경련 간질'로 불리는 간질의 일종. 경련이나 손떨림 등 증상이 있지만 유전자 단계에서 원인이 밝혀지지 않은 점에서 지금까지는 의사가 증상을 보고 진단할 수밖에 없었다.

연구팀은 91명의 환자를 포함한 51가족 100명의 유전정보를 해석한 결과, 환자의 뇌 속에서 작용하는 3종의 유전자에만 같은 유전정보 배열이 몇번이고 지속되는 특징적인 부분이 있음을 확인했다. 이 부분에 의해 신경세포 속에 여분의 물질이 만들어지고 간질의 원인이 되는 것으로 연구팀은 보고 있다.

연구팀은 "간질의 새로운 발병기전을 규명하는 데 중요한 성과로서 새로운 치료법 개발로 이어질 전망"이라고 밝혔다.

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