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게놈편집기술로 유전성 난청 치료 '낭보'변이유전자 'Tmc1' 작용 억제로 와우세포 비파괴-청력 유지

美 연구팀 보고

[의학신문·일간보사=정우용 기자] 유전자를 자유자재로 조작할 수 있는 게놈편집기술을 이용해 유전성 난청 쥐를 치료하는 데 성공했다.

미국 하버드대를 비롯한 연구팀은 유전성 난청을 치료하는 데 기여할 가능성이 있는 연구성과로 주목하고, 영국 과학저널 '네이처'에 연구논문을 발표했다.

난청에 관여하는 유전자는 약 100종에 이르고 사람의 난청 원인의 절반을 차지하는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 내이에 있는 '와우'라는 조직세포에서 작용하는 'Tmc1' 유전자에 주목했다. Tmc1은 소리를 전기신호로 전환할 때 중요한 역할을 하지만, 부모로부터 이어받은 2개 가운데 한쪽이라도 돌연변이가 있으면 유전성 난청이 된다.

치료에는 세계에서 폭발적으로 연구에 이용되고 있는 '크리스퍼 캐스9'이라는 게놈편집기술이 이용됐다. 변이가 있는 Tmc1만 작용하지 않도록 설계한 약물을 지질로 싸고 생후 1일 된 변이 쥐의 와우에 주입했다. 8주 후 시약을 주입한 쥐는 주입하지 않은 경우에 비해 와우 세포가 파괴되지 않고 그대로 남아있었던 것으로 확인됐다. 이 쥐는 커다란 소리를 들려주면 놀라는 반응을 하는 등 청력이 있음이 시사됐다.

정우용 기자  yong1993@bosa.co.kr

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