유전체 정보로 개인별 질병 세부 진단...맞춤형 치료 가능

[의학신문·일간보사=이균성 기자] 양산부산대병원(병원장 노환중)이 차세대 염기서열 분석을 기반으로 하는 임상검사실을 운영한다.

양산부산대병원은 최근 차세대 염기서열분석 장비인 MiSeqDX를 도입, 지난 15일 NGS 유전체검사실을 개소했다고 19일 밝혔다.

NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열 분석)란 기존의 단일 유전자 검사(Sanger sequencing)와는 달리 질병과 관련된 수많은 유전자를 하나의 패널로 구성, 단 한번에 분석 진단하는 기술이다.

따라서 짧은 시간에 정확도 높은 많은 양의 데이터를 얻을 수 있을 뿐만 아니라 개인별 암 유전체 정보에 근거한 질병의 세부 진단과 맞춤형 치료제 선택, 위험도 평가 및 예후ㆍ예측이 가능하다. 또한 대량의 검사를 동시에 할 수 있어 진단율을 높인다.

NGS 검사는 금년 3월부터 본인부담률 50%의 급여항목으로 지정됐다. 이에 따라 희귀 유전성질환 및 암환자들은 큰 경제적 부담없이 이 검사를 받을 수 있다.

건강보험이 적용되는 NGS 유전자 패널검사는 망막 색소변성증 난청 등 유전성 질환과 위암 폐암 대장암 유방암 등 고형암, 백혈병 림프종 등 비유전성 질환이다.

양산부산대병원은 유전체검사실 개소와 함께 본격적으로 NGS 검사를 실시하고 그 결과를 진료에 활용할 계획이다.

병원 관계자는 "이번 NGS 유전자 패널검사 시행으로 암ㆍ희귀질환자들에게 최적의 치료법을 제시할 수 있게 됐다"며 "이를 통해 개인별 맞춤치료를 실현하는 양산부산대병원이 되도록 노력하겠다"고 말했다.

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