성염색체 3쌍인 쥐서 iPS세포 제작하면 12%서 정상 iPS세포 제작
日 연구팀 보고
보통 2쌍이어야 하는 성염색체가 3쌍 있는 불임 쥐로부터 정상적인 인공다능성줄기세포(iPS세포)를 만들어 새끼를 탄생시키는 연구가 성공했다.
일본 교토대 의학연구과를 비롯한 연구팀은 iPS세포를 제작하는 과정에서 일정한 비율로 1쌍의 성염색체가 없어지고 정상 iPS세포가 생겨나는 사실을 확인했다고 발표했다. 정상보다 염색체가 많기 때문에 발생하는 질환의 치료법 개발 등으로 이어지는 성과로서 미국 과학잡지 '사이언스' 18일자에 연구논문이 발표됐다.
성별을 결정하는 역할을 담당하는 성염색체는 보통 양 부모로부터 1쌍씩 물려받는다. 단 수정란이 생기는 단계에 3쌍이 되는 경우가 있고 그 상태로 태어나면 불임 등 증상이 일어날 수 있다.
연구팀은 성염색체가 3쌍 있어서 무정자증 등이 발생하는 남성질환인 '클라인펠터증후군'을 쥐에서 재현하고 그 피부세포로부터 iPS세포를 제작한 결과, 12%의 세포에서 성염색체 1쌍이 없어지고 2쌍의 iPS세포가 생겨나는 것으로 확인됐다. 성염색체가 3쌍인 iPS세포로부터는 정자가 만들어지지 않지만, 2쌍인 경우에는 가능하기 때문에 인공수정으로 건강한 새끼가 태어날 수 있었다.
클라인펠터증후군이나 성염색체 외 특정 염색체가 3쌍 있어서 발병하는 다운증후군 환자의 피부세포로부터 iPS세포를 만들면 약 1%의 비율로 염색체가 2쌍이 되는 사실도 확인했다.
연구팀은 "iPS화에 의해 왜 성염색체가 3쌍에서 2쌍이 되는지는 명확치 않지만 염색체나 유전자 변이가 원인인 불임치료를 연구하는 데 기반이 될 것"이라고 설명했다.