특정 유전자가 뇌실 속 표면 섬모 방향 고르게 작용

선천성 수두증의 한 원인이 밝혀져 치료제 등 개발에 도움을 주는 연구성과로 기대된다.

일본 나고야대 다카기시 마키 특임조교수를 비롯한 연구팀은 선천적으로 뇌실에 수액이 쌓이고 뇌가 압박을 받는 선천성 수두증의 원인인 유전자의 작용과 발병기전을 밝히는 데 성공했다고 발표했다.

선천성 수두증의 대부분은 뇌실에서 만들어지는 뇌척수액이 흐르는 경로가 종양이나 기형으로 막혀 발병하지만 경로폐색이 없는데 발병하는 경우도 있다. 이러한 환자의 가계에서는 '데이블'이라는 유전자에 변이가 있는 것으로 밝혀져 왔지만 정확한 발병기전은 알지 못했다.

연구팀은 데이블의 기능을 잃게 한 쥐를 관찰한 결과, 뇌실 속 표면에 있는 섬모의 방향이 고르지 않고 일정한 방향으로 물결이 치는 것으로 확인했다.

또 수액의 흐름을 촉진시키는 기능에 이상이 있으면 수두증을 발병하고 있었다. 결과적으로 데이블에 섬모의 방향을 일정하게 하는 작용이 있는 것으로 확인됐다.

데이블은 기관지 섬모의 방향에도 관여하고 있는 점에서 호흡기질환 치료에도 도움이 될 가능성이 있다고 연구팀은 설명했다.

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