보건의료 대표 뉴스 - 자매지 일간보사
의학신문
상단여백
HOME 해외 의료
소아 난치성 빈혈 원인유전자 발견

중증 빈혈이나 백혈병을 유발하는 소아 난치병인 판코니빈혈의 새로운 원인유전자가 발견됐다.

일본 교토대 방사선생물연구센터 연구팀은 판코니빈혈이 유전성 유방암의 발병에도 관여하고 있을 가능성이 있는 연구성과로 주목하고 있다고 발표했다

판코니빈혈은 10만명 중 한명꼴로 발병하는 유전성 질환으로지금까지 20명 이상의 원인유전자가 발견됐다이 가운데 하나라도 부모로부터 모두 유전자변이를 이어받으면 발병한다연구팀은 독일인 환자 유전자해석으로부터 DNA의 복원에 관여하는 유전자 RFWD3의 변이가 원인인 것으로 확인했다이 유전자가 제기능을 하지 않는 세포는 판코니빈혈 특유의 증상을 보이는 것으로 확인됐다.

판코니빈혈의 원인유전자 일부는 유전성 유방암과 공통돼 있으며 유전성 유방암의 경우 부모 한쪽으로부터 유전자변이를 이어받은 경우라도 발병한다

연구팀은 “혈연자에 유방암이 많지만 원인유전자에 변이가 없는 유방암환자는 이번에 발견된 유전자의 변이가 관여하고 있을 가능성이 있어 자세히 조사할 계획”이라고 말했다.

정우용 기자  yong1993@bosa.co.kr

<저작권자 © 의학신문, 무단 전재 및 재배포 금지>

정우용 기자의 다른기사 보기
기사 댓글 0
전체보기
첫번째 댓글을 남겨주세요.
여백
여백
포토뉴스
여백
여백
Back to Top