치료 타이밍, 조기 진단이 매우 중요…소아신경과, 심장내과 등과의 협진 필요
헌트증후군 등 희귀질환 치료위해서는 정부, 제약사, 가족, 병원 노력 중요
“헌터증후군 치료 타이밍이 중요하고 치료제인 효소대체제가 장기간 투여해야 한다는 점에서 장기간의 효과와 안전성이 입증됐다는 점은 중요합니다.”
브라질 히베 이랑 프레 투 의과 대학 찰스 로렌코 박사<사진>는 최근 일간보사의학신문과 만난 자리에서 헌터증후군의 조기 진단‧치료가 중요하다고 강조했다.
찰스 로렌코 박사는 “헌터증후군은 유전자 질환이기 때문에 알려진 환자들보다 잠재적인 환자가 많을 수 있기 때문에 신생아 선별 검사가 필요하다”며 “미국의 경우 뮤코다당증(MPS) 1형(후를러증후군), 2형(헌터증후군), 6형(마로토-라미증후군)에 대해서는 의무적으로 신생아 선별 검사를 하도록 하고 있다”고 설명했다.
헌터증후군 진단은 방법은 효소활성도에 대한 분석으로 환자의 효소와 정상 표준대조군의 효소를 비교해 정상하한 범위인 30% 이하 수준에 해당하는 효소활성도를 보이면 MPS로 진단을 내린다.
또한 효소활성도만 검사하는 것이 아니라 유전자검사도 상당히 중요하다. 이외에도 헌터증후군을 발생시키는 돌연변이의 3분의 1정 도는 자연변이에 의해 발생하게 된다.
찰스 로렌코 박사는 헌터증후군은 발생은 다양한 루트를 통해 발생되는 만큼 의료진들과의 협진도 중요하다고 강조했다.
그는 “아이들의 행동 문제라든지 언어 발달 지연, 인지 기능 장애 내지는 지능 발달 지연 때문에 소아신경과의 협진이 가장 중요하다”며 “이외에도 심장내과, 이비인후과 등과의 협진을 통해 헌터증후군의 조기 발견과 함께 치료제 집중해야 할 것”이라고 조언했다.
이와 함께 헌터증후군 치료에는 효소대체요법(enzyme replacement therapy, ERT)이 사용되지만 장기간 복용에 따른 우려감이 있었다.
하지만 찰스 로렌코 박사는 “헌터증후군 ERT 요법시 생성되는 항체들의 대부분은 효소 작용의 기능을 저해하지 않는 것으로 알려져 있고 특히 엘라프라제 또한 지금까지 중성화항체로 인한 문제는 확인되지 않았다”고 설명했다.
특히 그는 “17년째 헌터증후군의 경우 10년째 ERT를 쓰고 있지만 지금까지 내약성이나 내성등의 문제가 될 만한 상황은 없었다”며 “효소대체제의 내약성은 생각하는 것보다 우수하다”고 덧붙였다.
효소대체제는 장기간 투여해야 한다는 점에서 장기간의 효과와 안전성이 입증됐다는 점은 중요하다는 것.
찰스 로렌코 박사는 “엘라프라제 등 ERT 요법으로 소위 신체 증상 관련해서는 정복 가까이에 갔다고 말할 수 있지만 아직 뇌신경계 문제가 발생하는 환자들은 부족한 것이 사실”이라고 밝혔다.
찰스 로렌코 박사는 “제약사에게 희귀 질환 치료제를 만들어 달라고 설득하는 것이 쉽지만은 않지만 중소형-대형제약사들간 노력을 통해서 더 많은 치료제가 개발되기를 희망한다”며 “정부도 제약사가 앞으로 희귀 질환 치료제 개발에 더 많은 투자를 하도록 독려하는 것이 필요하다”고 조언했다.
미국에서는 미국국립보건원(NIH)이 초기 단계에 착수해 전임상단계까지 가능성이 보이면 해당단계에서 제약사에 임상 연구 제안하는 파트너십을 맺는데 이는 정부, 제약사 모두 임상 비용부담을 덜 수 있다는 장점이 있다.
찰스 로렌코 박사는 “대학병원급의 병원을 지정해 다학제적인 팀을 조직하고, 그곳에서 환자들이 필요로하는 여러종류의 치료를 통합적으로 제공하는 등 환자들을 위해 소위 치료 동선을제대로 짜주는 것도 필요하다”며 희귀질환이 정복되기 위해서는 여러 가지지지 치료가 필요하다는 것을 이해하고 정부, 제약사, 가족, 병원 모두의 노력이 필요하다“고 강조했다.